{"id":16340,"date":"2022-12-27T08:30:17","date_gmt":"2022-12-27T06:30:17","guid":{"rendered":"https:\/\/www.incliva.es\/?p=16340"},"modified":"2022-12-27T08:30:17","modified_gmt":"2022-12-27T06:30:17","slug":"investigadores-de-incliva-identifican-una-mutacion-en-el-gen-srebf2-como-posible-causante-de-altos-niveles-de-colesterol-y-glucosa-factores-de-riesgo-cardiovascular","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/investigadores-de-incliva-identifican-una-mutacion-en-el-gen-srebf2-como-posible-causante-de-altos-niveles-de-colesterol-y-glucosa-factores-de-riesgo-cardiovascular\/","title":{"rendered":"Investigadores de INCLIVA identifican una mutaci\u00f3n en el gen SREBF2 como posible causante de altos niveles de colesterol y glucosa, factores de riesgo cardiovascular"},"content":{"rendered":"<div class=\"fusion-fullwidth fullwidth-box fusion-builder-row-1 fusion-flex-container nonhundred-percent-fullwidth non-hundred-percent-height-scrolling\" style=\"background-color: rgba(255,255,255,0);background-position: center center;background-repeat: no-repeat;border-width: 0px 0px 0px 0px;border-color:#e2e2e2;border-style:solid;\" ><div class=\"fusion-builder-row fusion-row fusion-flex-align-items-flex-start\" style=\"max-width:1248px;margin-left: calc(-4% \/ 2 );margin-right: calc(-4% \/ 2 );\"><div class=\"fusion-layout-column fusion_builder_column fusion-builder-column-0 fusion_builder_column_1_1 1_1 fusion-flex-column\"><div class=\"fusion-column-wrapper fusion-flex-justify-content-flex-start fusion-content-layout-column\" style=\"background-position:left top;background-repeat:no-repeat;-webkit-background-size:cover;-moz-background-size:cover;-o-background-size:cover;background-size:cover;padding: 0px 0px 0px 0px;\"><style type=\"text\/css\">@media only screen and (max-width:1532px) {.fusion-title.fusion-title-1{margin-top:10px!important;margin-bottom:15px!important;}}@media only screen and (max-width:640px) {.fusion-title.fusion-title-1{margin-top:10px!important;margin-bottom:10px!important;}}<\/style><div class=\"fusion-title title fusion-title-1 fusion-sep-none fusion-title-text fusion-title-size-four\" style=\"margin-top:10px;margin-bottom:15px;\"><h4 class=\"title-heading-left\" style=\"margin:0;\"><ul>\n<li>El hallazgo abre las puertas al adelanto de un tratamiento adecuado y la adopci\u00f3n de h\u00e1bitos de vida saludables en muchos pacientes<\/li>\n<li>Los resultados de la investigaci\u00f3n se han publicado en la revista <em>Biomedicines<\/em><\/li>\n<\/ul><\/h4><\/div><div ><span class=\" fusion-imageframe imageframe-none imageframe-1 hover-type-none\"><img src=\"https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2022\/12\/CHAVES-MARTINEZ-GARCIA-Y-CASADO.jpg\" class=\"img-responsive\"\/><\/span><\/div><div class=\"fusion-text fusion-text-1\" style=\"font-size:11px;transform:translate3d(0,0,0);\"><p>De izquierda a derecha: Felipe Javier Chaves, Sergio Mart\u00ednez, Ana-B\u00e1rbara Garc\u00eda y Marta Casado.<\/p>\n<\/div><div class=\"fusion-text fusion-text-2\" style=\"transform:translate3d(0,0,0);\"><p>Investigadores del Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria INCLIVA, del Hospital Cl\u00ednico de Val\u00e8ncia, han identificado una <strong>mutaci\u00f3n en el gen <em>SREBF2<\/em> como posible causante de elevados niveles de colesterol y glucosa<\/strong>.<\/p>\n<p>Tanto los niveles altos de colesterol como de glucosa son factores de riesgo cardiovascular. La Hipercolesterolemia Autos\u00f3mica Dominante (ADH) se caracteriza por niveles muy elevados de colesterol total y colesterol LDL. Es una enfermedad de origen gen\u00e9tico, pero solo se conoce el gen responsable en un 80% de los pacientes. El gen <em>LDLR<\/em> es el causante de la enfermedad en la mayor\u00eda de los pacientes y hay otros genes conocidos como, por ejemplo, APOB y <em>PCSK9, <\/em>que son responsables aproximadamente de un 1% de los casos.<\/p>\n<p>El objetivo principal de la investigaci\u00f3n era la <strong>identificaci\u00f3n de nuevos genes que pudiesen ser responsables de ADH<\/strong>, ya que contribuir\u00eda a detectar a muchos pacientes con esta enfermedad y adelantar en ellos tanto la aplicaci\u00f3n de un tratamiento adecuado como la adopci\u00f3n de h\u00e1bitos de vida saludables, disminuyendo el riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular.<\/p>\n<p>Los resultados de la investigaci\u00f3n \u2018<strong>A very rare Variant in <em>SREBF2<\/em>, a posible cause of Hyperchoelsterolemia and Increased Glycemic levels<\/strong>\u2019, dirigida por el <strong>Dr. Felipe Javier Chaves<\/strong> -responsable de la <a href=\"https:\/\/www.incliva.es\/que-hacemos\/areas\/cardiovascular\/unidad-de-genomica-y-diabetes\/\">Unidad de Gen\u00f3mica y Diabetes de INCLIVA<\/a> e investigador del <strong>CIBERDEM<\/strong> (Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Diabetes y Enfermedades Metab\u00f3licas Asociadas), del Instituto de Salud Carlos III, se han publicado recientemente en la revista <strong><em>Biomedicines<\/em><\/strong>.<\/p>\n<p>En la investigaci\u00f3n se estudiaron varios genes candidatos en un grupo de pacientes ADH que no ten\u00edan ninguna mutaci\u00f3n en los genes conocidos como responsables de la enfermedad. Estos genes candidatos fueron escogidos por estar implicados en rutas metab\u00f3licas relacionadas con l\u00edpidos y colesterol.<\/p>\n<p>Se identific\u00f3 una mutaci\u00f3n en el gen <em>SREBF2<\/em> en un paciente y se estudi\u00f3 esta mutaci\u00f3n en la familia del mismo, observ\u00e1ndose que aquellos familiares con la mutaci\u00f3n ten\u00edan no solo niveles de colesterol ligeramente elevados, sino tambi\u00e9n niveles de glucosa elevados, siendo diab\u00e9ticos aquellos de mayor edad.<\/p>\n<p>La mutaci\u00f3n se encuentra en la regi\u00f3n promotora del gen, que est\u00e1 implicada en la regulaci\u00f3n del mismo. Al estar localizada la mutaci\u00f3n en la regi\u00f3n promotora, se estudi\u00f3 si la mutaci\u00f3n pod\u00eda aumentar la expresi\u00f3n del gen o no. Para ello se realizaron estudios con luciferesa (luciferase\/reportes assays) que permiten saber el nivel de expresi\u00f3n del gen y se realiz\u00f3 el estudio en diferentes tipos celulares importantes para la regulaci\u00f3n del colesterol en sangre.<\/p>\n<p>En la investigaci\u00f3n han participado, por parte de INCLIVA, las doctoras <strong>Ana-B\u00e1rbara Garc\u00eda Garc\u00eda<\/strong> \u2013adscrita a CIBERDEM- y <strong>Carmen Ivorra<\/strong>, de la Unidad de Gen\u00f3mica y Diabetes; y los doctores <strong>Jos\u00e9 T. Real<\/strong> y <strong>Sergio Mart\u00ednez Herv\u00e1s<\/strong>, del <a href=\"https:\/\/www.incliva.es\/que-hacemos\/areas\/cardiovascular\/grupo-de-investigacion-sobre-riesgo-cardiometabolico\/\">Grupo de Investigaci\u00f3n sobre Riesgo Cardiometab\u00f3lico y Diabetes<\/a> e investigadores del CIBERDEM. Han intervenido tambi\u00e9n, por parte del Instituto de Biomedicina de Val\u00e8ncia, del CSIC, <strong>Santiago Vernia<\/strong> y <strong>Marta Casado<\/strong> -tambi\u00e9n investigadora de CIBEREHD (Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Hep\u00e1ticas y Digestivas), del Instituto de Salud Carlos III-; e <strong>In\u00e9s Pulido<\/strong> y <strong>Juli\u00e1n Carretero<\/strong>, del Departamento de Fisiolog\u00eda de la Universitat de Val\u00e8ncia.<\/p>\n<p>La investigaci\u00f3n ha recibido<strong> financiaci\u00f3n<\/strong> del <strong>Fondo de Investigaciones Sanitarias del Instituto de Salud Carlos III<\/strong> (FIS PI14\/0497\u00a0 y PI21\/00506), el <strong>Ministerio de Ciencia e Innovaci\u00f3n<\/strong> (PID2019-108977RB-I00) y la <strong>Generalitat Valenciana<\/strong> (AP11-091).<\/p>\n<p>Enlace del art\u00edculo: <a href=\"https:\/\/www.mdpi.com\/2227-9059\/10\/5\/1178\">https:\/\/www.mdpi.com\/2227-9059\/10\/5\/1178<\/a><\/p>\n<\/div><\/div><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;margin-top : 0px;margin-bottom : 0px;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {padding-top : 0px !important;padding-right : 0px !important;margin-right : 1.92%;padding-bottom : 0px !important;padding-left : 0px !important;margin-left : 1.92%;}@media only screen and (max-width:1532px) {.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {margin-right : 1.92%;margin-left : 1.92%;}}@media only screen and (max-width:640px) {.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {margin-right : 1.92%;margin-left : 1.92%;}}<\/style><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-flex-container.fusion-builder-row-1{ padding-top : 0px;margin-top : 0px;padding-right : 0px;padding-bottom : 0px;margin-bottom : 0px;padding-left : 0px;}<\/style><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":12,"featured_media":16343,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[180,181],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16340"}],"collection":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/12"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=16340"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16340\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/16343"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=16340"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=16340"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=16340"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}