{"id":17839,"date":"2023-02-13T10:50:44","date_gmt":"2023-02-13T08:50:44","guid":{"rendered":"https:\/\/www.incliva.es\/?p=17839"},"modified":"2023-02-13T10:50:44","modified_gmt":"2023-02-13T08:50:44","slug":"el-hallazgo-de-diferencias-en-la-produccion-de-microarn-en-la-epilepsia-de-lafora-contribuira-a-mejorar-el-conocimiento-y-el-seguimiento-de-esta-enfermedad","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/el-hallazgo-de-diferencias-en-la-produccion-de-microarn-en-la-epilepsia-de-lafora-contribuira-a-mejorar-el-conocimiento-y-el-seguimiento-de-esta-enfermedad\/","title":{"rendered":"El hallazgo de diferencias en la producci\u00f3n de microARN en la epilepsia de Lafora contribuir\u00e1 a mejorar el conocimiento y el seguimiento de esta enfermedad"},"content":{"rendered":"<div class=\"fusion-fullwidth fullwidth-box fusion-builder-row-1 fusion-flex-container nonhundred-percent-fullwidth non-hundred-percent-height-scrolling\" style=\"background-color: rgba(255,255,255,0);background-position: center center;background-repeat: no-repeat;border-width: 0px 0px 0px 0px;border-color:#e2e2e2;border-style:solid;\" ><div class=\"fusion-builder-row fusion-row fusion-flex-align-items-flex-start\" style=\"max-width:1248px;margin-left: calc(-4% \/ 2 );margin-right: calc(-4% \/ 2 );\"><div class=\"fusion-layout-column fusion_builder_column fusion-builder-column-0 fusion_builder_column_1_1 1_1 fusion-flex-column\"><div class=\"fusion-column-wrapper fusion-flex-justify-content-flex-start fusion-content-layout-column\" style=\"background-position:left top;background-repeat:no-repeat;-webkit-background-size:cover;-moz-background-size:cover;-o-background-size:cover;background-size:cover;padding: 0px 0px 0px 0px;\"><style type=\"text\/css\">@media only screen and (max-width:1532px) {.fusion-title.fusion-title-1{margin-top:10px!important;margin-bottom:15px!important;}}@media only screen and (max-width:640px) {.fusion-title.fusion-title-1{margin-top:10px!important;margin-bottom:10px!important;}}<\/style><div class=\"fusion-title title fusion-title-1 fusion-sep-none fusion-title-text fusion-title-size-four\" style=\"margin-top:10px;margin-bottom:15px;\"><h4 class=\"title-heading-left\" style=\"margin:0;\"><ul>\n<li>Los resultados de la investigaci\u00f3n de INCLIVA, UV, CIBERER e IBV-CSIC, acaban de publicarse en <em>International Journal of Molecular Sciences<\/em><\/li>\n<li>La epilepsia de Lafora es una enfermedad neurodegenerativa, que se manifiesta en la adolescencia y de desenlace fatal, para la que no existe cura ni tratamiento<\/li>\n<\/ul><\/h4><\/div><div ><span class=\" fusion-imageframe imageframe-none imageframe-1 hover-type-none\"><img src=\"https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2023\/02\/Enfermedad-Lafora.jpg\" class=\"img-responsive\"\/><\/span><\/div><div class=\"fusion-text fusion-text-1\" style=\"text-align:left;font-size:11px;transform:translate3d(0,0,0);\"><p>Mireia Moreno, Carlos Rom\u00e1-Mateo, Jos\u00e9 Luis Garc\u00eda Gim\u00e9nez y Pascual Sanz.<\/p>\n<\/div><div class=\"fusion-text fusion-text-2\" style=\"transform:translate3d(0,0,0);\"><p>Una investigaci\u00f3n en la que colaboran el Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria <strong>INCLIVA<\/strong>, la <strong>Universitat de Val\u00e8ncia <\/strong>(UV), el Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras <strong>(CIBERER<\/strong>) y el <strong>Instituto de Biomedicina de Val\u00e8ncia<\/strong> del Consejo Superior de Investigaciones Cient\u00edficas (IBV-CSIC) ha permitido encontrar <strong>diferencias en la producci\u00f3n de microARN<\/strong> (peque\u00f1as mol\u00e9culas reguladoras de la expresi\u00f3n g\u00e9nica) <strong>a nivel de tejido cerebral en ratones modelo de la enfermedad de Lafora<\/strong> que contribuir\u00e1n a <strong>mejorar el conocimiento de esta patolog\u00eda a nivel molecular<\/strong> y mejorar su seguimiento.<\/p>\n<p>La <strong>enfermedad de Lafora<\/strong> es un<strong> tipo de epilepsia neurodegenerativa que cursa con alucinaciones visuales y auditivas<\/strong>, as\u00ed como otros s\u00edntomas neurol\u00f3gicos diversos, pero, en todos los casos, con un <strong>deterioro progresivo y muy r\u00e1pido<\/strong> que, tras manifestarse en la adolescencia, termina con un desenlace fatal, ya que <strong>no existe cura ni tratamiento<\/strong>, m\u00e1s all\u00e1 de algunas terapias paliativas. Es una <strong>enfermedad minoritaria<\/strong> con una prevalencia estimada en apenas 1 caso por mill\u00f3n de habitantes, pero algo <strong>m\u00e1s frecuente en<\/strong> determinados n\u00facleos de poblaci\u00f3n, especialmente en <strong>regiones de la cuenca mediterr\u00e1nea<\/strong>, el <strong>norte de \u00c1frica<\/strong> o el <strong>sur de la India<\/strong>, por ejemplo. Las alteraciones halladas a nivel celular y molecular tanto en los pacientes como en los modelos celulares y animales de experimentaci\u00f3n dan cuenta de multitud de procesos alterados que son cruciales para el correcto funcionamiento del organismo, aportando interesantes pistas acerca de la fisiopatolog\u00eda que pueden servir, a su vez, para comprender mejor otro tipo de epilepsias o enfermedades similares a nivel molecular.<\/p>\n<p>Los investigadores principales de esta investigaci\u00f3n \u2013cuyos resultados se reflejan en el art\u00edculo \u2018<strong>Age-Related microRNA Overexpression in Lafora Disease Male Mice Provides Links between Neuroinflammation and Oxidative Stress<\/strong>\u2019 publicado recientemente en<strong> <em>International Journal of Molecular Sciences<\/em><\/strong>&#8211; son el profesor de la UV <strong>Carlos Rom\u00e1-Mateo<\/strong>, del <a href=\"https:\/\/www.incliva.es\/que-hacemos\/areas\/metabolismo-y-dano-organico\/grupo-de-investigacion-en-fisiopatologia-celular-y-organica-del-estres-oxidativo\/\">Grupo de Investigaci\u00f3n en Fisiopatolog\u00eda celular y org\u00e1nica del estr\u00e9s oxidativo<\/a> de INCLIVA, adscrito al CIBERER; y el <strong>Dr. Pascual Sanz<\/strong>, l\u00edder de la Unidad de Se\u00f1alizaci\u00f3n por Nutrientes del IBV-CSIC. Entre los autores del estudio se encuentran el <strong>Dr. Federico Pallard\u00f3<\/strong>, coordinador del citado grupo de INCLIVA; el <strong>Dr. Jos\u00e9 Luis Garc\u00eda Gim\u00e9nez,<\/strong> investigador CIBERER adscrito al grupo, y coordinador en INCLIVA del Grupo de Investigaci\u00f3n en epigen\u00f3mica y epigen\u00e9tica traslacional; la <strong>Dra. Mireia Moreno<\/strong>, del IBV-CSIC y CIBERER; la <strong>Dra. Carmen Aguado<\/strong>, responsable del Biobanco CIBERER; y <strong>Concepci\u00f3n Garc\u00e9s<\/strong>, de la UV.<\/p>\n<p>El <strong>Dr. Rom\u00e1-Mateo<\/strong> es, adem\u00e1s, el investigador principal de la <strong>l\u00ednea de investigaci\u00f3n sobre la epilepsia de Lafora<\/strong>, desarrollada en INCLIVA y CIBERER, durante los \u00faltimos a\u00f1os, en estrecha colaboraci\u00f3n con el grupo del <strong>Dr. Pascual Sanz<\/strong> en el IBV-CSIC y CIBERER, con el objetivo de<strong> comprender mejor esta enfermedad rara y encontrar nuevas dianas terap\u00e9uticas<\/strong>. A partir del an\u00e1lisis de las v\u00edas moleculares implicadas en regular el estr\u00e9s oxidativo celular, el Grupo de Investigaci\u00f3n en Fisiopatolog\u00eda celular y org\u00e1nica del estr\u00e9s oxidativo de INCLIVA ha ido profundizado en las relaciones existentes entre dichas rutas y la fisiopatolog\u00eda de multitud de enfermedades minoritarias, debidas a defectos gen\u00e9ticos que dan lugar a alteraciones en el funcionamiento celular. En el desarrollo de estas investigaciones se ha descubierto que <strong>muchas de las mol\u00e9culas implicadas en estos defectos<\/strong>, a veces de manera indirecta,<strong> pueden usarse como una gu\u00eda para conocer mejor tanto los s\u00edntomas como el avance<\/strong> de algunas enfermedades que empeoran progresivamente, como la epilepsia de Lafora.<\/p>\n<p>El actual trabajo parti\u00f3 como una continuaci\u00f3n de un estudio realizado en ratones modelo de la enfermedad, donde se analiz\u00f3 el perfil de expresi\u00f3n g\u00e9nica. En esta ocasi\u00f3n, se realiz\u00f3 un an\u00e1lisis similar pero centrando la atenci\u00f3n en un tipo de genes concretos, aquellos que no dan lugar a la creaci\u00f3n de prote\u00ednas en el organismo, sino a unas mol\u00e9culas conocidas como microARN, que constituyen una herramienta de control de los propios genes del organismo. Por tanto, se realiz\u00f3 una <strong>secuenciaci\u00f3n de ARN de peque\u00f1o tama\u00f1o<\/strong> (Small RNA seq) y, al analizar los datos inform\u00e1ticamente, se descubri\u00f3 que en los ratones modelo de la enfermedad, a diferencia de los ratones control sanos, <strong>exist\u00edan 2 tipos concretos de microARN que estaban muy elevados<\/strong>. Estos microARN tambi\u00e9n se han encontrado elevados en otras patolog\u00edas que cursan con epilepsia, pero es la primera vez que se hayan en modelos de enfermedad de Lafora. Adem\u00e1s, la investigaci\u00f3n muestra que este <strong>aumento progresaba seg\u00fan los animales envejec\u00edan<\/strong>, pudiendo, por tanto, ser utilizados como un <strong>mecanismo de seguimiento del avance de la enfermedad a nivel molecular<\/strong>. En paralelo, se hall\u00f3 que algunos genes relacionados con los procesos de inflamaci\u00f3n en el sistema nervioso central estaban tambi\u00e9n aumentados, completando as\u00ed y enriqueciendo el panorama obtenido gracias al estudio previo a nivel de expresi\u00f3n g\u00e9nica.<\/p>\n<p>La secuenciaci\u00f3n de los microARN se realiz\u00f3 en la unidad de secuenciaci\u00f3n de la <strong>Unidad Central de Investigaci\u00f3n de Medicina (UCIM)<\/strong> en la Facultad de Medicina de la UV, gracias al equipamiento adquirido mediante <strong>fondos FEDER<\/strong> a trav\u00e9s de la Alianza de Investigaci\u00f3n Traslacional en Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (AITER) de la que la UV, INCLIVA, CIBER y el IBV-CSIC son miembros.<\/p>\n<p>Este trabajo es fruto de un proyecto del programa Acciones Intramurales del CIBER (ACCI) 2020-2022, y se ha planteado una continuaci\u00f3n del mismo para la pr\u00f3xima convocatoria.<\/p>\n<p><strong>Sobre el D\u00eda Internacional de la Epilepsia<\/strong><\/p>\n<p>Hoy es el D\u00eda Internacional de la Epilepsia, que se celebra el segundo lunes de febrero del a\u00f1o, con el objetivo de llamar la atenci\u00f3n sobre la <strong>necesidad de continuar investigando en su conocimiento<\/strong>, para <strong>frenar el deterioro progresivo<\/strong> que se produce en muchos casos y <strong>mejorar la calidad de vida<\/strong> de quienes la padecen.<\/p>\n<p>La epilepsia se produce cuando existe una descoordinaci\u00f3n en la comunicaci\u00f3n entre las c\u00e9lulas nerviosas, que da lugar a fen\u00f3menos de excitaci\u00f3n descontrolados que se manifiestan de muy diversas formas, siendo la m\u00e1s conocida la generaci\u00f3n de contracciones y espasmos musculares involuntarios. Sin embargo, existen muy diversas formas de fen\u00f3menos epil\u00e9pticos que pueden ir desde alteraciones de la conectividad neuronal que se reflejan en alteraciones de las ondas cerebrales durante el sue\u00f1o, \u00fanicamente registrables mediante electroencefalograf\u00eda, hasta crisis convulsivas generalizadas de gran gravedad y fatales consecuencias.<\/p>\n<p>Enlace al art\u00edculo: <a href=\"https:\/\/doi.org\/10.3390\/ijms24021089\">https:\/\/doi.org\/10.3390\/ijms24021089<\/a><\/p>\n<\/div><\/div><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;margin-top : 0px;margin-bottom : 0px;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {padding-top : 0px !important;padding-right : 0px !important;margin-right : 1.92%;padding-bottom : 0px !important;padding-left : 0px !important;margin-left : 1.92%;}@media only screen and (max-width:1532px) {.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {margin-right : 1.92%;margin-left : 1.92%;}}@media only screen and (max-width:640px) {.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {margin-right : 1.92%;margin-left : 1.92%;}}<\/style><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-flex-container.fusion-builder-row-1{ padding-top : 0px;margin-top : 0px;padding-right : 0px;padding-bottom : 0px;margin-bottom : 0px;padding-left : 0px;}<\/style><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":12,"featured_media":17840,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[180,181],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/17839"}],"collection":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/12"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=17839"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/17839\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/17840"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=17839"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=17839"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=17839"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}