{"id":18464,"date":"2023-02-27T14:38:52","date_gmt":"2023-02-27T12:38:52","guid":{"rendered":"https:\/\/www.incliva.es\/?p=18464"},"modified":"2023-02-27T14:38:52","modified_gmt":"2023-02-27T12:38:52","slug":"incliva-realiza-un-trabajo-de-revision-de-los-tratamientos-en-desarrollo-en-la-enfermedad-rara-distrofia-miotonica-tipo-1-dm1-que-muestra-avances-esperanzadores","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/incliva-realiza-un-trabajo-de-revision-de-los-tratamientos-en-desarrollo-en-la-enfermedad-rara-distrofia-miotonica-tipo-1-dm1-que-muestra-avances-esperanzadores\/","title":{"rendered":"INCLIVA realiza un trabajo de revisi\u00f3n de los tratamientos en desarrollo en la enfermedad rara distrofia miot\u00f3nica tipo 1 (DM1) que muestra avances esperanzadores"},"content":{"rendered":"<div class=\"fusion-fullwidth fullwidth-box fusion-builder-row-1 fusion-flex-container nonhundred-percent-fullwidth non-hundred-percent-height-scrolling\" style=\"background-color: rgba(255,255,255,0);background-position: center center;background-repeat: no-repeat;border-width: 0px 0px 0px 0px;border-color:#e2e2e2;border-style:solid;\" ><div class=\"fusion-builder-row fusion-row fusion-flex-align-items-flex-start\" style=\"max-width:1248px;margin-left: calc(-4% \/ 2 );margin-right: calc(-4% \/ 2 );\"><div class=\"fusion-layout-column fusion_builder_column fusion-builder-column-0 fusion_builder_column_1_1 1_1 fusion-flex-column\"><div class=\"fusion-column-wrapper fusion-flex-justify-content-flex-start fusion-content-layout-column\" style=\"background-position:left top;background-repeat:no-repeat;-webkit-background-size:cover;-moz-background-size:cover;-o-background-size:cover;background-size:cover;padding: 0px 0px 0px 0px;\"><style type=\"text\/css\">@media only screen and (max-width:1532px) {.fusion-title.fusion-title-1{margin-top:10px!important;margin-bottom:15px!important;}}@media only screen and (max-width:640px) {.fusion-title.fusion-title-1{margin-top:10px!important;margin-bottom:10px!important;}}<\/style><div class=\"fusion-title title fusion-title-1 fusion-sep-none fusion-title-text fusion-title-size-four\" style=\"margin-top:10px;margin-bottom:15px;\"><h4 class=\"title-heading-left\" style=\"margin:0;\"><ul>\n<li>El objetivo era poner el foco en los tratamientos con expectativas de llegar a los pacientes y no solo los que han funcionado en condiciones de laboratorio<\/li>\n<li>La DM1, actualmente incurable, puede generar debilidad, atrofia muscular, mioton\u00eda (incapacidad para relajar los m\u00fasculos), arritmias cardiacas malignas y d\u00e9ficits cognitivos, reduciendo la calidad y la esperanza de vida de los pacientes<\/li>\n<\/ul><\/h4><\/div><div ><span class=\" fusion-imageframe imageframe-none imageframe-1 hover-type-none\"><img src=\"https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2023\/02\/distrofia-miotonica-tipo-1.jpg\" class=\"img-responsive\"\/><\/span><\/div><div class=\"fusion-text fusion-text-1\" style=\"font-size:11PX;transform:translate3d(0,0,0);\"><p>De izquierda a derecha: Rub\u00e9n Artero y Arturo L\u00f3pez.<\/p>\n<\/div><div class=\"fusion-text fusion-text-2\" style=\"transform:translate3d(0,0,0);\"><p>Investigadores del Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria INCLIVA han realizado un trabajo de revisi\u00f3n de todos los tratamientos en desarrollo en la enfermedad rara distrofia miot\u00f3nica tipo 1 (DM1) en el art\u00edculo \u2018<strong>The myotonic dystrophy type 1 drug development pipeline: 2022 edition<\/strong>\u2019, que acaba de publicarse en <strong><em>Drug Discovery Today<\/em><\/strong>. Los investigadores principales han sido los doctores <strong>Rub\u00e9n Artero<\/strong>, coordinador del<a href=\"https:\/\/www.incliva.es\/que-hacemos\/areas\/metabolismo-y-dano-organico\/grupo-de-genomica-traslacional\/\"> Grupo de Investigaci\u00f3n de Gen\u00f3mica Traslacional<\/a> de INCLIVA, y <strong>Arturo L\u00f3pez<\/strong>, del mismo grupo, ambos del Instituto Universitario de Biotecnolog\u00eda y Biomedicina (BIOTECMED) de la Universitat de Val\u00e8ncia (UV).<\/p>\n<p>Un elemento diferencial de este trabajo es que, aunque se publican muchos art\u00edculos de revisi\u00f3n sobre los mecanismos de patog\u00e9nesis de enfermedades y sus posibles abordajes terap\u00e9uticos, raramente los an\u00e1lisis se centran en las terapias que est\u00e1n en desarrollo activo y forman parte de un programa de desarrollo de f\u00e1rmaco promovido por una entidad p\u00fablica o, generalmente, una empresa biotecnol\u00f3gica o farmac\u00e9utica. \u201cVisto desde otro punto de vista, pretend\u00edamos <strong>poner el foco en los tratamientos que tienen expectativas de llegar a los pacientes<\/strong> y no solo los que han funcionado en condiciones de laboratorio, que es lo habitual\u201d, explica el <strong>Dr. Artero<\/strong>.<\/p>\n<p>Los investigadores part\u00edan de una <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/33798646\/\">versi\u00f3n previa<\/a>, tambi\u00e9n publicada, en 2021, sobre la que han destacado los avances conseguidos.<\/p>\n<p>En este tiempo, varios f\u00e1rmacos candidatos a su reposicionamiento en DM1 han avanzado en su evaluaci\u00f3n cl\u00ednica y est\u00e1n m\u00e1s cerca de conseguir, en los pr\u00f3ximos a\u00f1os, autorizaci\u00f3n por las agencias reguladoras, en particular, la <strong>metformina, tideglusib y mexiletina<\/strong>. Adem\u00e1s, <strong>ha aumentado el n\u00famero de programas de desarrollo de f\u00e1rmacos en DM1<\/strong>, que ha pasado de aproximadamente 18 a unos 24; se han obtenido los primeros resultados de actividad en pacientes, de forma controlada, de un <strong>complemento nutricional<\/strong> que ya est\u00e1 disponible en el mercado (MYODM). Por \u00faltimo, se han alcanzado los primeros <strong>resultados positivos en pacientes de f\u00e1rmacos basados en oligonucle\u00f3tidos terap\u00e9uticos<\/strong> que han entrado en cl\u00ednica durante 2022 (AOC1001 y DYNE-101), con varios programas adicionales en progreso con este tipo de mol\u00e9culas que alcanzar\u00e1n el <strong>hito de primer uso en humanos en el pr\u00f3ximo a\u00f1o<\/strong>. En su conjunto, estos avances aumentan las perspectivas de que, <strong>a medio plazo<\/strong>, sea posible establecer un <strong>tratamiento efectivo<\/strong> para esta enfermedad.<\/p>\n<p><strong>La DM1 es una enfermedad gen\u00e9tica rara actualmente incurable<\/strong>, que afecta aproximadamente a 1\/8.000 personas en la poblaci\u00f3n. Puede aparecer en cualquier momento de la vida y sus manifestaciones son variables, pero suelen incluir debilidad y atrofia muscular, mioton\u00eda, o incapacidad para relajar los m\u00fasculos, arritmias cardiacas malignas y d\u00e9ficits cognitivos. La gravedad de la enfermedad est\u00e1 relacionada con la<strong> p\u00e9rdida progresiva de las funciones locomotoras y cognitivas<\/strong> debido a la degeneraci\u00f3n del m\u00fasculo esquel\u00e9tico y del sistema nervioso central y es potencialmente mortal cuando influye negativamente en los m\u00fasculos card\u00edacos o respiratorios. Los pacientes con DM1 tambi\u00e9n tienen una calidad de vida significativamente deteriorada y una esperanza de vida reducida.<\/p>\n<p>Tras m\u00e1s de 20 a\u00f1os de investigaci\u00f3n b\u00e1sica, el gran <strong>reto es trasladar los conocimientos sobre el mecanismo de patog\u00e9nesis (<\/strong>proceso de desarrollo de la enfermedad) <strong>a f\u00e1rmacos \u00fatiles<\/strong> para los pacientes. En este sentido, existen una veintena de programas de desarrollo de f\u00e1rmacos en activo en la enfermedad, que se clasifican en tres grandes categor\u00edas: f\u00e1rmacos con una indicaci\u00f3n actual a los que se les encuentra un uso en DM1, lo que se denomina reposicionamiento de f\u00e1rmacos; f\u00e1rmacos de tipo oligonucleot\u00eddico, que consisten en una peque\u00f1a porci\u00f3n de un RNA que modula la expresi\u00f3n end\u00f3gena de las c\u00e9lulas y que actualmente est\u00e1n en expansi\u00f3n gracias al \u00e9xito de las vacunas de RNA y a diferentes casos de \u00e9xito; y los f\u00e1rmacos basados en CRISPR\/Cas9 (donde la prote\u00edna Cas9 se puede dirigir a secuencias definidas en un DNA o un RNA para editar o degradar estas mol\u00e9culas con fines terap\u00e9uticos) y otras aproximaciones capaces de modificar el genoma o su expresi\u00f3n en RNA.<\/p>\n<p>Cabe destacar que uno de los f\u00e1rmacos en desarrollo que se mencionan en el trabajo de revisi\u00f3n est\u00e1 promovido por la empresa valenciana<strong> Arthex Biotech<\/strong>, <em>spin-off<\/em> de la UV y de INCLIVA, y que ha surgido del laboratorio de Gen\u00f3mica Traslacional.<\/p>\n<h3><strong>Sobre el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras<\/strong><\/h3>\n<p>El D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras fue establecido en 2008, escogi\u00e9ndose el 29 de febrero ya que es \u2018un d\u00eda raro\u2019, solo existente los a\u00f1os bisiestos. El resto de los a\u00f1os este D\u00eda se celebra el 28 de febrero. El objetivo es contribuir a concienciar sobre las enfermedades raras y mejorar el tratamiento y el acceso al mismo por quienes padecen alg\u00fan tipo de enfermedad rara y la atenci\u00f3n a los pacientes y sus familias.<\/p>\n<p>Enlace al art\u00edculo: <a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S1359644623000053\">https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S1359644623000053<\/a><\/p>\n<\/div><\/div><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;margin-top : 0px;margin-bottom : 0px;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {padding-top : 0px !important;padding-right : 0px !important;margin-right : 1.92%;padding-bottom : 0px !important;padding-left : 0px !important;margin-left : 1.92%;}@media only screen and (max-width:1532px) {.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {margin-right : 1.92%;margin-left : 1.92%;}}@media only screen and (max-width:640px) {.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {margin-right : 1.92%;margin-left : 1.92%;}}<\/style><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-flex-container.fusion-builder-row-1{ padding-top : 0px;margin-top : 0px;padding-right : 0px;padding-bottom : 0px;margin-bottom : 0px;padding-left : 0px;}<\/style><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":12,"featured_media":18475,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[180,181],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18464"}],"collection":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/12"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18464"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18464\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/18475"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18464"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=18464"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=18464"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}