{"id":19974,"date":"2023-03-29T10:10:52","date_gmt":"2023-03-29T08:10:52","guid":{"rendered":"https:\/\/www.incliva.es\/?p=19974"},"modified":"2023-03-29T10:10:52","modified_gmt":"2023-03-29T08:10:52","slug":"expertos-reunidos-en-la-jornada-enfermedades-raras-en-la-edad-adulta-debaten-sobre-la-mejora-en-la-gestion-de-estas-patologias","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/expertos-reunidos-en-la-jornada-enfermedades-raras-en-la-edad-adulta-debaten-sobre-la-mejora-en-la-gestion-de-estas-patologias\/","title":{"rendered":"Expertos reunidos en la jornada \u2018Enfermedades raras en la edad adulta\u2019 debaten sobre la mejora en la gesti\u00f3n de estas patolog\u00edas"},"content":{"rendered":"<div class=\"fusion-fullwidth fullwidth-box fusion-builder-row-1 fusion-flex-container nonhundred-percent-fullwidth non-hundred-percent-height-scrolling\" style=\"background-color: rgba(255,255,255,0);background-position: center center;background-repeat: no-repeat;border-width: 0px 0px 0px 0px;border-color:#e2e2e2;border-style:solid;\" ><div class=\"fusion-builder-row fusion-row fusion-flex-align-items-flex-start\" style=\"max-width:1248px;margin-left: calc(-4% \/ 2 );margin-right: calc(-4% \/ 2 );\"><div class=\"fusion-layout-column fusion_builder_column fusion-builder-column-0 fusion_builder_column_1_1 1_1 fusion-flex-column\"><div class=\"fusion-column-wrapper fusion-flex-justify-content-flex-start fusion-content-layout-column\" style=\"background-position:left top;background-repeat:no-repeat;-webkit-background-size:cover;-moz-background-size:cover;-o-background-size:cover;background-size:cover;padding: 0px 0px 0px 0px;\"><style type=\"text\/css\">@media only screen and (max-width:1532px) {.fusion-title.fusion-title-1{margin-top:10px!important;margin-bottom:15px!important;}}@media only screen and (max-width:640px) {.fusion-title.fusion-title-1{margin-top:10px!important;margin-bottom:10px!important;}}<\/style><div class=\"fusion-title title fusion-title-1 fusion-sep-none fusion-title-text fusion-title-size-four\" style=\"margin-top:10px;margin-bottom:15px;\"><h4 class=\"title-heading-left\" style=\"margin:0;\"><ul>\n<li>El mayor reto es la detecci\u00f3n precoz de la enfermedad para poder iniciar lo antes posible su tratamiento<\/li>\n<li>En Espa\u00f1a, tres millones de personas padecen una enfermedad rara que tarda en ser diagnosticada cinco a\u00f1os de media<\/li>\n<\/ul><\/h4><\/div><div ><span class=\" fusion-imageframe imageframe-none imageframe-1 hover-type-none\" style=\"margin-bottom:20px;\"><img src=\"https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/Jornada-Enfermedades-Raras-1.jpg\" class=\"img-responsive\"\/><\/span><\/div><div class=\"fusion-text fusion-text-1\" style=\"transform:translate3d(0,0,0);\"><p>Se calcula que en Espa\u00f1a hay cerca de tres millones de personas que padecen una enfermedad rara y que tardan en ser diagnosticadas cinco a\u00f1os de media. Tanto el diagn\u00f3stico como el abordaje de este tipo de patolog\u00edas supone un importante reto para muchos de los agentes implicados en ellas. Con el objetivo de abordar muchos de los aspectos que impactan sobre todas las personas que conviven con estas enfermedades en Espa\u00f1a, el Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria<strong> INCLIVA<\/strong>, el <strong>Departamento de Salud Cl\u00ednico-Malvarrosa de Val\u00e8ncia<\/strong> y el Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red en Enfermedades Raras (<strong>CIBERER<\/strong>), con la colaboraci\u00f3n de<strong> Roche Farma Espa\u00f1a<\/strong>, han celebrado la <strong>Jornada \u2018Enfermedades raras en la edad adulta\u2019<\/strong>, en la que han participado diferentes representantes de la sanidad espa\u00f1ola.<\/p>\n<p>Tal y como se\u00f1ala el <strong>Dr. Federico Pallard\u00f3<\/strong>, catedr\u00e1tico de Fisiolog\u00eda en la Universitat de Val\u00e8ncia, coordinador del <a href=\"https:\/\/www.incliva.es\/que-hacemos\/areas\/metabolismo-y-dano-organico\/grupo-de-investigacion-en-fisiopatologia-celular-y-organica-del-estres-oxidativo\/\">Grupo de Investigaci\u00f3n en Fisiopatolog\u00eda celular y org\u00e1nica del estr\u00e9s oxidativo<\/a> de INCLIVA y jefe de grupo del (CIBERER), que fue el moderador del debate, \u201ceste tipo de encuentros son muy enriquecedores por varios motivos: por un lado, permiten poner en contacto a representantes de la administraci\u00f3n con profesionales sanitarios, investigadores, pacientes y familiares. De esta forma, tanto los profesionales como los investigadores pueden <strong>escuchar de primera mano los problemas que aquejan a los pacientes<\/strong>, como son, entre otros, los retrasos diagn\u00f3sticos, la falta de gu\u00edas cl\u00ednicas y el conocimiento sobre las enfermedades o la ausencia de tratamientos espec\u00edficos. Por otro lado, es <strong>fundamental que la administraci\u00f3n sea consciente de las ineficiencias del sistema<\/strong> y en estos foros pueden recoger ideas para implementar mejoras en la gesti\u00f3n de estas patolog\u00edas\u201d.<\/p>\n<p>En la Jornada \u2018Enfermedades raras en la edad adulta\u2019 intervinieron el <strong>Dr. Jorge Navarro<\/strong>, director m\u00e9dico del Hospital Cl\u00ednico de Val\u00e8ncia y coordinador del <a href=\"https:\/\/www.incliva.es\/que-hacemos\/areas\/cardiovascular\/grupo-de-investigacion-cardiometabolica-en-atencion-primaria\/\">Grupo de Investigaci\u00f3n Cardiometab\u00f3lica en Atenci\u00f3n Primaria<\/a> de INCLIVA, que habl\u00f3 sobre el rol de Atenci\u00f3n Primaria en enfermedades raras; el <strong>Dr. Jos\u00e9 Miguel L\u00e1inez<\/strong>, Jefe de Servicio de Neurolog\u00eda del mismo hospital e investigador principal del Grupo Cl\u00ednico Asociado en Neurorolog\u00eda de INCLIVA, que se refiri\u00f3 al papel de las sociedades cient\u00edficas en la visibilidad de estas patolog\u00edas; el <strong>Dr. Jos\u00e9 Manuel Ventura<\/strong>, director general de Farmacia y Productos Sanitarios de la Conselleria de Sanidad de la Generalitat Valenciana, que trat\u00f3 sobre el acceso a f\u00e1rmacos para el tratamiento de las enfermedades raras; el <strong>Dr. Juan F. V\u00e1zquez<\/strong>, neur\u00f3logo del Hospital La Fe de Val\u00e8ncia y miembro del grupo de investigaci\u00f3n en patolog\u00eda neuromuscular y ataxias de CIBERER, que se centr\u00f3 en el abordaje de la Atrofia Muscular Espinal (AME) en adultos; y <strong>B\u00e1rbara Congost<\/strong>, vocal de la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de las Enfermedades Raras (FEDER) y presidenta de la Asociaci\u00f3n de Enfermedades Minoritarias de la Comunidad Valenciana (ASEMI), que habl\u00f3 sobre la transici\u00f3n del paciente pedi\u00e1trico al paciente adulto.<\/p>\n<\/div><div ><span class=\" fusion-imageframe imageframe-none imageframe-2 hover-type-none\" style=\"margin-bottom:20px;\"><img src=\"https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/Jornada-Enfermedades-Raras-2.jpg\" class=\"img-responsive\"\/><\/span><\/div><div class=\"fusion-text fusion-text-2\" style=\"transform:translate3d(0,0,0);\"><h3><strong>El desconocimiento de las enfermedades raras<\/strong><\/h3>\n<p>Una enfermedad rara o poco frecuente se caracteriza por tener una muy baja prevalencia en la poblaci\u00f3n. Es decir, afecta a menos de 5 entre 10.000 personas, y la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS) estima que existen cerca de <strong>7.000 enfermedades raras definidas<\/strong> y, en muchos aspectos, siguen teniendo muy poca visibilidad en la poblaci\u00f3n en general.<\/p>\n<p>En este contexto, <strong>B\u00e1rbara Congost<\/strong>, asegura que \u201clas enfermedades raras siguen siendo grandes desconocidas para la sociedad y a\u00fan queda mucho camino por recorrer a pesar de lo mucho avanzado. <strong>Las asociaciones somos totalmente necesarias<\/strong>. No solo por dar el m\u00e1ximo apoyo a todas las personas que padecen una enfermedad rara, sino porque, adem\u00e1s, llegamos donde no llegan las administraciones p\u00fablicas. Para nosotros es imprescindible seguir avanzando para conseguir los logros que nos vamos proponiendo, como nuestra lucha por la equidad en el cribado neonatal o la inclusi\u00f3n de estas enfermedades en los centros educativos, entre muchas otras cosas\u201d.<\/p>\n<p>Para <strong>Federico Pallard\u00f3<\/strong>, \u201cel principal problema que sufren estas personas es la <strong>incomprensi\u00f3n<\/strong>. Esto genera, en la pr\u00e1ctica, una falta de pol\u00edticas de este denominado Estado del Bienestar, en el que se pretende integrar a todo el mundo. Pero la realidad es que nuestra sociedad todav\u00eda no est\u00e1 preparada para integrar sociosanitariamente al enorme grupo de patolog\u00edas, muchas de ellas con un grado de dependencia muy elevado. La mayor\u00eda de las veces las propias familias o las asociaciones de pacientes tienen que asumir gran parte de los gastos derivados del cuidado y tratamiento, un d\u00eda a d\u00eda que es heroico con demasiada frecuencia\u201d. Por su parte, el <strong>Dr. V\u00e1zquez<\/strong>, afirma que \u201caunque ha cambiado notablemente el conocimiento en la sociedad con respecto a estas enfermedades gracias, sobre todo, a muchos perfiles activos en redes sociales con estas enfermedades raras, el <strong>grueso de la poblaci\u00f3n desconoce su existencia<\/strong>\u201d.<\/p>\n<p>Seg\u00fan datos de la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Metab\u00f3licas Hereditarias (FEEMH), 8 de cada 10 espa\u00f1oles consideran que las enfermedades raras cuentan con menos recursos y herramientas que las patolog\u00edas m\u00e1s conocidas o generales y esto dificulta el tratamiento suponiendo que el 42,68% de las personas afectadas no dispongan de \u00e9l. \u201cLos dos caballos de batalla\u201d, matiza Federico Pallard\u00f3, \u201cson las mejoras diagn\u00f3sticas y terap\u00e9uticas. Esto se viene reclamando desde hace a\u00f1os por las asociaciones de pacientes y, aunque se han producido avances significativos, queda mucho por hacer: <strong>m\u00e1s del 90% de las enfermedades raras no tiene un tratamiento curativo<\/strong>. Y, adem\u00e1s, todav\u00eda existe un retraso en el diagn\u00f3stico con respecto a las enfermedades de alta prevalencia de varios a\u00f1os\u201d.<\/p>\n<p>En este sentido, el <strong>Dr. V\u00e1zquez<\/strong> destaca los importantes avances que ha habido en los tratamientos de la AME en los \u00faltimos cinco a\u00f1os. Se estima que el <strong>80% de las enfermedades raras son de origen gen\u00e9tico<\/strong>, como pueden ser la AME o la hemofilia, y, aunque solo se conocen el 50% de los genes responsables de estas patolog\u00edas, un diagn\u00f3stico precoz podr\u00eda evitar un agravamiento en el 31% de los casos. Seg\u00fan el Dr. V\u00e1zquez \u201cel gran reto de estos pacientes y que tenemos que afrontar desde el \u00e1mbito sanitario es que se les <strong>detecte precozmente la enfermedad<\/strong> para que puedan iniciar lo antes posible su tratamiento. En concreto, con la AME, ser\u00eda un gran avance instaurar el cribado neonatal nacional como ya lo han hecho en otros pa\u00edses\u201d. Adem\u00e1s, con respecto al acceso a los tratamientos ha a\u00f1adido que \u201cson las autoridades sanitarias las que nos tienen que facilitar el poder prescribir los f\u00e1rmacos y poner de relieve el criterio cl\u00ednico y la figura del experto como alguien con la capacidad de tomar decisiones relacionadas con la salud del paciente\u201d.<\/p>\n<p>En esta misma l\u00ednea, <strong>Pallard\u00f3<\/strong> ha afirmado que \u201cla clave para el futuro est\u00e1 en una <strong>mayor inversi\u00f3n en investigaci\u00f3n en enfermedades raras<\/strong>, tanto desde el sector p\u00fablico como del privado, la mejora en las t\u00e9cnicas de secuenciaci\u00f3n y el abaratamiento de sus costes, as\u00ed como la necesaria creaci\u00f3n de la especialidad de la gen\u00e9tica m\u00e9dica. Todo ello nos llevar\u00e1 a un futuro muy prometedor y lleno de esperanza\u201d.<\/p>\n<p>Finalmente, <strong>Jos\u00e9 Miguel Roca<\/strong>, responsable del Ecosistema de Levante de Roche Farma, ha destacado el compromiso de esta compa\u00f1\u00eda \u201cen la lucha frente a las enfermedades raras que, aunque poco frecuentes, afectan directa o indirectamente a cerca de tres millones de personas en nuestro pa\u00eds\u201d. \u201c<strong>Este tipo de jornadas<\/strong>, donde se debate sobre las necesidades y abordaje de estas patolog\u00edas desde el punto de vista de los cl\u00ednicos, <strong>son primordiales<\/strong> <strong>para seguir avanzando<\/strong> en su conocimiento, ya que representan un problema de salud de primera magnitud, tanto por su dimensi\u00f3n poblacional como por el impacto en las personas\u201d, ha a\u00f1adido.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;margin-top : 0px;margin-bottom : 0px;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {padding-top : 0px !important;padding-right : 0px !important;margin-right : 1.92%;padding-bottom : 0px !important;padding-left : 0px !important;margin-left : 1.92%;}@media only screen and (max-width:1532px) {.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {margin-right : 1.92%;margin-left : 1.92%;}}@media only screen and (max-width:640px) {.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {margin-right : 1.92%;margin-left : 1.92%;}}<\/style><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-flex-container.fusion-builder-row-1{ padding-top : 0px;margin-top : 0px;padding-right : 0px;padding-bottom : 0px;margin-bottom : 0px;padding-left : 0px;}<\/style><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":12,"featured_media":19975,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[180],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19974"}],"collection":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/12"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19974"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19974\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/19975"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19974"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19974"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19974"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}