{"id":24455,"date":"2023-09-15T09:01:35","date_gmt":"2023-09-15T07:01:35","guid":{"rendered":"https:\/\/www.incliva.es\/?p=24455"},"modified":"2023-09-15T09:01:35","modified_gmt":"2023-09-15T07:01:35","slug":"nace-la-red-tematica-nacional-en-distrofia-miotonica-tipo-1-dm1-para-impulsar-el-conocimiento-de-esta-enfermedad-y-mejorar-la-calidad-de-vida-de-los-pacientes-a-partir-de-un-diagnostico-preciso","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/nace-la-red-tematica-nacional-en-distrofia-miotonica-tipo-1-dm1-para-impulsar-el-conocimiento-de-esta-enfermedad-y-mejorar-la-calidad-de-vida-de-los-pacientes-a-partir-de-un-diagnostico-preciso\/","title":{"rendered":"Nace la Red Tem\u00e1tica Nacional en Distrofia Miot\u00f3nica tipo 1 (DM1) para impulsar el conocimiento de esta enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes a partir de un diagn\u00f3stico preciso"},"content":{"rendered":"<div class=\"fusion-fullwidth fullwidth-box fusion-builder-row-1 fusion-flex-container nonhundred-percent-fullwidth non-hundred-percent-height-scrolling\" style=\"background-color: rgba(255,255,255,0);background-position: center center;background-repeat: no-repeat;border-width: 0px 0px 0px 0px;border-color:#e2e2e2;border-style:solid;\" ><div class=\"fusion-builder-row fusion-row fusion-flex-align-items-flex-start\" style=\"max-width:1248px;margin-left: calc(-4% \/ 2 );margin-right: calc(-4% \/ 2 );\"><div class=\"fusion-layout-column fusion_builder_column fusion-builder-column-0 fusion_builder_column_1_1 1_1 fusion-flex-column\"><div class=\"fusion-column-wrapper fusion-flex-justify-content-flex-start fusion-content-layout-column\" style=\"background-position:left top;background-repeat:no-repeat;-webkit-background-size:cover;-moz-background-size:cover;-o-background-size:cover;background-size:cover;padding: 0px 0px 0px 0px;\"><style type=\"text\/css\">@media only screen and (max-width:1532px) {.fusion-title.fusion-title-1{margin-top:10px!important;margin-bottom:15px!important;}}@media only screen and (max-width:640px) {.fusion-title.fusion-title-1{margin-top:10px!important;margin-bottom:10px!important;}}<\/style><div class=\"fusion-title title fusion-title-1 fusion-sep-none fusion-title-text fusion-title-size-four\" style=\"margin-top:10px;margin-bottom:15px;\"><h4 class=\"title-heading-left\" style=\"margin:0;\"><ul>\n<li data-leveltext=\"\u25cf\" data-font=\"Noto Sans Symbols\" data-listid=\"1\" data-list-defn-props=\"{\" aria-setsize=\"-1\" data-aria-posinset=\"1\" data-aria-level=\"1\">El Grupo de Gen\u00f3mica Traslacional de INCLIVA-UV coordina esta Red, con vocaci\u00f3n de proyecci\u00f3n internacional, que re\u00fane a los principales grupos de investigaci\u00f3n y especialistas sobre esta enfermedad en nuestro pa\u00eds<\/li>\n<li data-leveltext=\"\u25cf\" data-font=\"Noto Sans Symbols\" data-listid=\"1\" data-list-defn-props=\"{\" aria-setsize=\"-1\" data-aria-posinset=\"2\" data-aria-level=\"1\">La DM1 es una enfermedad progresiva y degenerativa, actualmente incurable e infradiagnosticada, que puede generar debilidad, atrofia muscular, incapacidad para relajar los m\u00fasculos, arritmias cardiacas y d\u00e9ficits cognitivos, reduciendo la calidad y la esperanza de vida de los pacientes<\/li>\n<li data-leveltext=\"\u25cf\" data-font=\"Noto Sans Symbols\" data-listid=\"1\" data-list-defn-props=\"{\" aria-setsize=\"-1\" data-aria-posinset=\"1\" data-aria-level=\"1\">Hoy es el D\u00eda Internacional de la Concienciaci\u00f3n en Distrofia Miot\u00f3nica, una fecha en la que se llama la atenci\u00f3n sobre esta enfermedad muscular hereditaria<\/li>\n<\/ul><\/h4><\/div><div ><span class=\" fusion-imageframe imageframe-none imageframe-1 hover-type-none\"><img src=\"https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/Grupo-de-Genomica-Traslacional-2023.jpg\" class=\"img-responsive\"\/><\/span><\/div><div class=\"fusion-text fusion-text-1\" style=\"font-size:12px;transform:translate3d(0,0,0);\"><p>De izquierda a derecha: Rub\u00e9n Artero, Nerea Moreno, Irene Gonz\u00e1lez, Iv\u00e1n Gimeno, Dulce Peris, Raquel Ati\u00e9nzar y Raquel P\u00e9rez G\u00f3mez.<\/p>\n<\/div><div class=\"fusion-text fusion-text-2\" style=\"transform:translate3d(0,0,0);\"><p><span data-contrast=\"auto\">El <strong>Grupo de Gen\u00f3mica Traslacional<\/strong> perteneciente al Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria INCLIVA, del Hospital Cl\u00ednico de Val\u00e8ncia, y la Universitat de Val\u00e8ncia (Instituto BIOTECMED) ha impulsado la <strong>creaci\u00f3n de la Red Tem\u00e1tica Nacional en Distrofia Miot\u00f3nica tipo 1 (DM1)<\/strong>. Esta Red (RED-DM), creada el pasado mes de junio con vocaci\u00f3n multidisciplinar, re\u00fane a los <strong>principales grupos de investigaci\u00f3n en DM1 y desarrollo de terapias basadas en oligonucle\u00f3tidos<\/strong> (peque\u00f1os fragmentos de ARN)<strong> a nivel nacional<\/strong>, que se han organizado para trabajar de forma coordinada y dar un <strong>impulso al estudio de esta enfermedad y el desarrollo de medicamentos<\/strong>.<\/span><span data-ccp-props=\"{\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><span data-contrast=\"auto\">Hoy es el D\u00eda Internacional de la Concienciaci\u00f3n en Distrofia Miot\u00f3nica, una <strong>enfermedad muscular hereditaria<\/strong> que se manifiesta en dos tipos principales: la Distrofia Miot\u00f3nica tipo 1 (DM1) y la Distrofia Miot\u00f3nica tipo 2 (DM2). Ambas comparten algunas similitudes en cuanto a manifestaciones cl\u00ednicas, pero se diferencian desde el punto de vista gen\u00e9tico, la gravedad de los s\u00edntomas y la edad de inicio. La DM1 tiende a ser m\u00e1s grave que la DM2, que, adem\u00e1s, se manifiesta a edades m\u00e1s tard\u00edas.\u00a0<\/span><span data-ccp-props=\"{\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><span data-contrast=\"auto\"><strong>La DM1 es una enfermedad gen\u00e9tica rara actualmente incurable<\/strong>, que <strong>afecta aproximadamente a 1\/8.000 personas en la poblaci\u00f3n<\/strong>. Puede aparecer en cualquier momento de la vida y sus manifestaciones son variables, pero suelen incluir debilidad y atrofia muscular, mioton\u00eda (incapacidad para relajar los m\u00fasculos), arritmias cardiacas y d\u00e9ficits cognitivos. La gravedad de la enfermedad es muy variable al igual que la heterogeneidad de sus manifestaciones. Algunos afectados pueden tener s\u00edntomas leves que les permiten llevar a cabo una vida normal, lo que dificulta su diagn\u00f3stico. La gravedad de la DM1 est\u00e1 relacionada con la <strong>p\u00e9rdida paulatina de las funciones locomotoras y cognitivas<\/strong>, debido a la degeneraci\u00f3n del m\u00fasculo esquel\u00e9tico y del sistema nervioso central, y es potencialmente mortal por las repercusiones card\u00edacas o respiratorias. Algunos pacientes tienen una calidad de vida significativamente deteriorada y una esperanza de vida reducida.<\/span><span data-ccp-props=\"{\">\u00a0<\/span><\/p>\n<p><span data-contrast=\"auto\">&#8220;<strong>Los objetivos de la nueva Red Tem\u00e1tica Nacional en DM1 son, en primer lugar, mejorar el conocimiento sobre esta enfermedad entre el p\u00fablico general y en el sector sanitario en particular<\/strong>, ya que, pese a tener una incidencia considerable, la DM1 es una enfermedad infradiagnosticada. Hay una labor pendiente en este sentido, ya que mejorar la calidad de vida de las personas afectadas parte de tener un diagn\u00f3stico preciso de su enfermedad\u201d, explica el <strong>Dr. Rub\u00e9n Artero<\/strong>, investigador principal del <a href=\"https:\/\/www.incliva.es\/que-hacemos\/areas\/metabolismo-y-dano-organico\/grupo-de-genomica-traslacional-humana\/\">Grupo de Gen\u00f3mica Traslacional<\/a> de INCLIVA-UV y coordinador de esta Red. \u201cEn segundo lugar, la RED-DM pretende poner de relevancia el trabajo excelente de quienes la integran. Esta labor va desde la ciencia b\u00e1sica a la cl\u00ednica y pasa por una fase traslacional -que es la se\u00f1a de identidad de esta Red-, que permite que la ciencia se mueva de los laboratorios a la sociedad y hasta la cama de los pacientes, es decir, que se traduzca en un tratamiento para la DM1. Para ello, en la RED-DM hay grupos que trabajan en profundizar en la etiolog\u00eda de la enfermedad, otros son especialistas en el desarrollo de f\u00e1rmacos y modelos de investigaci\u00f3n de \u00faltima generaci\u00f3n -como los medicamentos basados en ARN y los biochips- y otros trabajan mano a mano con los pacientes, mejorando el conocimiento que tenemos sobre la enfermedad. La labor conjunta de todos los equipos pretende impulsar de forma sin\u00e9rgica la investigaci\u00f3n en DM1 y favorecer su conocimiento en la sociedad. Pero, adem\u00e1s, se presenta con proyecci\u00f3n internacional, con la intenci\u00f3n de conectar con otros grupos m\u00e1s all\u00e1 de nuestras fronteras&#8221;, a\u00f1ade el Dr. Artero.<\/span><span data-ccp-props=\"{\">\u00a0<\/span><\/p>\n<\/div><div class=\"fusion-video fusion-vimeo\" style=\"max-width:800px;max-height:450px;align-self:center; width:100%\"><div class=\"video-shortcode\"><iframe src=\"https:\/\/player.vimeo.com\/video\/864105039?autoplay=0&autopause=0\" width=\"800\" height=\"450\" allowfullscreen title=\"vimeo864105039\" allow=\"autoplay; fullscreen\"><\/iframe><\/div><\/div><div class=\"fusion-separator fusion-full-width-sep\" style=\"align-self: center;margin-left: auto;margin-right: auto;margin-top:10px;width:100%;\"><div class=\"fusion-separator-border sep-double sep-solid\" style=\"border-color:#ffffff;border-top-width:1px;border-bottom-width:1px;\"><\/div><\/div><div class=\"fusion-text fusion-text-3\" style=\"transform:translate3d(0,0,0);\"><p><span data-contrast=\"auto\">En la Red participan algunos de los grupos m\u00e1s importantes en el estudio y el desarrollo de tratamientos para la DM1 a nivel nacional, que, a su vez, tienen una fuerte proyecci\u00f3n internacional por la excelencia de su investigaci\u00f3n. Adem\u00e1s del Grupo Gen\u00f3mica Traslacional de INCLIVA-UV, <strong>la RED-DM <\/strong><strong>integra los grupos dirigidos por<\/strong> la <strong>Dra. Gisela Nogales Gadea<\/strong>, del Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP); la <strong>Dra. Virginia Arechavala Gomeza<\/strong>, del Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria Biocruces Bizkaia; el <strong>Dr. Javier Ram\u00f3n Azc\u00f3n<\/strong>, del Institut de Bioenginyeria de Catalunya (IBEC); el <strong>Dr. Ram\u00f3n Eritja Casadell\u00e1<\/strong>, del Instituto de Qu\u00edmica Avanzada de Catalu\u00f1a (iQAC\/CSIC); el <strong>Dr. Adolfo L\u00f3pez de Munain<\/strong>, del Servicio de Neurolog\u00eda del Hospital Universitario Donostia-Instituto Biodonostia; y la <strong>Dra. Nuria Muelas G\u00f3mez<\/strong>, del Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de Val\u00e8ncia.\u00a0\u00a0<\/span><\/p>\n<p><span data-contrast=\"auto\">La Red Tem\u00e1tica Nacional en Distrofia Miot\u00f3nica tipo 1 (RED-DM) ha obtenido 19.900 euros de financiaci\u00f3n de la Agencia Estatal de Investigaci\u00f3n, del Ministerio de Ciencia e Innovaci\u00f3n (Convocatoria 2022 Redes de Investigaci\u00f3n).<\/span><span data-ccp-props=\"{\">\u00a0<\/span><\/p>\n<\/div><div style=\"text-align:center;\"><span class=\" fusion-imageframe imageframe-none imageframe-2 hover-type-none\"><img src=\"https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/estudio-sepsis-financiacion-600x116.jpg\" class=\"img-responsive\"\/><\/span><\/div><\/div><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;margin-top : 0px;margin-bottom : 0px;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {padding-top : 0px !important;padding-right : 0px !important;margin-right : 1.92%;padding-bottom : 0px !important;padding-left : 0px !important;margin-left : 1.92%;}@media only screen and (max-width:1532px) {.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {margin-right : 1.92%;margin-left : 1.92%;}}@media only screen and (max-width:640px) {.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {margin-right : 1.92%;margin-left : 1.92%;}}<\/style><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-flex-container.fusion-builder-row-1{ padding-top : 0px;margin-top : 0px;padding-right : 0px;padding-bottom : 0px;margin-bottom : 0px;padding-left : 0px;}<\/style><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":12,"featured_media":24460,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[180,181],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24455"}],"collection":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/12"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=24455"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24455\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/24460"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=24455"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=24455"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=24455"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}