{"id":29004,"date":"2024-02-29T15:42:39","date_gmt":"2024-02-29T13:42:39","guid":{"rendered":"https:\/\/www.incliva.es\/?p=29004"},"modified":"2024-02-29T15:42:39","modified_gmt":"2024-02-29T13:42:39","slug":"incliva-mas-de-una-decada-apoyando-la-investigacion-en-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/incliva-mas-de-una-decada-apoyando-la-investigacion-en-enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"INCLIVA: m\u00e1s de una d\u00e9cada apoyando la investigaci\u00f3n en enfermedades raras"},"content":{"rendered":"<div class=\"fusion-fullwidth fullwidth-box fusion-builder-row-1 fusion-flex-container nonhundred-percent-fullwidth non-hundred-percent-height-scrolling\" style=\"background-color: rgba(255,255,255,0);background-position: center center;background-repeat: no-repeat;border-width: 0px 0px 0px 0px;border-color:#e2e2e2;border-style:solid;\" ><div class=\"fusion-builder-row fusion-row fusion-flex-align-items-flex-start\" style=\"max-width:1248px;margin-left: calc(-4% \/ 2 );margin-right: calc(-4% \/ 2 );\"><div class=\"fusion-layout-column fusion_builder_column fusion-builder-column-0 fusion_builder_column_1_1 1_1 fusion-flex-column\"><div class=\"fusion-column-wrapper fusion-flex-justify-content-flex-start fusion-content-layout-column\" style=\"background-position:left top;background-repeat:no-repeat;-webkit-background-size:cover;-moz-background-size:cover;-o-background-size:cover;background-size:cover;padding: 0px 0px 0px 0px;\"><style type=\"text\/css\">@media only screen and (max-width:1532px) {.fusion-title.fusion-title-1{margin-top:10px!important;margin-bottom:15px!important;}}@media only screen and (max-width:640px) {.fusion-title.fusion-title-1{margin-top:10px!important;margin-bottom:10px!important;}}<\/style><div class=\"fusion-title title fusion-title-1 fusion-sep-none fusion-title-text fusion-title-size-four\" style=\"margin-top:10px;margin-bottom:15px;\"><h4 class=\"title-heading-left\" style=\"margin:0;\"><ul>\n<li>INCLIVA ha sido pionero, como primer instituto de investigaci\u00f3n sanitaria en impulsar un programa transversal exclusivamente sobre estas patolog\u00edas<\/li>\n<li>La relaci\u00f3n directa y continua con los pacientes garantiza un sistema de retroalimentaci\u00f3n esencial para el avance de las investigaciones<\/li>\n<\/ul><\/h4><\/div><div ><span class=\" fusion-imageframe imageframe-none imageframe-1 hover-type-none\" style=\"margin-bottom:20px;\"><img src=\"https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Foto-2-EERR-INCLIVA-2_web.jpg\" class=\"img-responsive\"\/><\/span><\/div><div class=\"fusion-text fusion-text-1\" style=\"transform:translate3d(0,0,0);\"><p>El Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria INCLIVA, del Hospital Cl\u00ednico Universitario de Val\u00e8ncia, fue pionero al convertirse en el primer instituto de investigaci\u00f3n sanitaria en impulsar un programa trasversal exclusivamente <span class=\"NormalTextRun SCXW69003805 BCX8\" data-ccp-parastyle=\"Normal (Web)\">para el estudio de <\/span><span class=\"NormalTextRun SCXW69003805 BCX8\" data-ccp-parastyle=\"Normal (Web)\">enfermedades raras<\/span>. Este programa, con un enfoque multidisciplinario biom\u00e9dico y colaborativo, centra sus investigaciones en entender la fisiopatolog\u00eda de las enfermedades raras estudiadas; identificar biomarcadores de diagn\u00f3stico y\/o pron\u00f3stico; y desarrollar estrategias terap\u00e9uticas.<\/p>\n<p>Las enfermedades raras (EERR), tambie\u0301n conocidas como enfermedades minoritarias o hue\u0301rfanas, son un conjunto de patologi\u0301as de una gran heterogeneidad. Afectan a un reducido nu\u0301mero de individuos y resultan, en la mayori\u0301a de los casos, incapacitantes e incluso fatales.<\/p>\n<p>Hoy es el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha que se celebra el \u00faltimo d\u00eda del mes de febrero (en este a\u00f1o bisiesto, el d\u00eda 29) para concienciar sobre la necesidad de continuar investigando sobre estas patolog\u00edas y ayudar a las personas que las padecen ofreci\u00e9ndoles un diagn\u00f3stico temprano y un tratamiento m\u00e1s eficaz.<\/p>\n<p>En Europa, una enfermedad se considera rara cuando afecta a 1 persona de cada 2.000. Bajo esta denominaci\u00f3n se incluyen miles de enfermedades que, sin embargo, presentan individualmente caracter\u00edsticas muy diferentes. Seg\u00fan la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS), existen alrededor de 7.000 enfermedades raras y el n\u00famero total de afectados en el mundo ronda los 400 millones de personas. Estas estimaciones reflejan su enorme impacto socioecon\u00f3mico.<\/p>\n<p>El objetivo final del <a href=\"https:\/\/www.incliva.es\/que-hacemos\/programas-transversales\/enfermedades-raras\/\">Programa Transversal en Enfermedades Raras<\/a> de INCLIVA se focaliza en realizar una investigaci\u00f3n traslacional, orientada a desarrollar diferentes aproximaciones terap\u00e9uticas que permitan avanzar tanto en su identificaci\u00f3n temprana como en su abordaje.<\/p>\n<p>Complementariamente a las l\u00edneas de investigaci\u00f3n abiertas, este programa desarrolla tareas formativas dirigidas al personal sanitario a trav\u00e9s la Escuela Valenciana de Estudios de la Salud (EVES) de la Conselleria de Sanidad y, con el apoyo de la Alianza para la Investigaci\u00f3n Traslacional en Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (AITER), refuerza la formaci\u00f3n y la divulgaci\u00f3n de estas enfermedades en el \u00e1mbito de la Comunitat Valenciana. La finalidad es aumentar la incorporaci\u00f3n de m\u00e1s especialistas al programa y atraer a las nuevas generaciones para formarse en el \u00e1mbito de las enfermedades raras.<\/p>\n<p>Actualmente, el <strong>Programa Transversal en Enfermedades Raras<\/strong> de INCLIVA, coordinado por la Dra. <strong>Pilar Gonz\u00e1lez<\/strong> y el Dr. <strong>Francisco Das\u00ed<\/strong>, est\u00e1 formado por m\u00e1s de <strong>80 investigadores<\/strong> y personal sanitario distribuidos en <strong>4 grupos cl\u00ednicos<\/strong> y <strong>6 grupos experimentales<\/strong>.<\/p>\n<p>Dos de estos grupos, liderados por el <strong>Dr. Federico Pallard\u00f3<\/strong> y el <strong>Dr. Rub\u00e9n Artero<\/strong>, est\u00e1n vinculados con el Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), del Instituto de Salud Carlos III. La naturaleza multidisciplinar de sus integrantes, junto a la amplia red de colaboraciones nacionales e internacionales, permite abordar el estudio de m\u00e1s de 20 patolog\u00edas de manera interdisciplinaria.<\/p>\n<p><img class=\"aligncenter wp-image-29005\" src=\"https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Foto-2-EERR-INCLIVA_web.jpg\" alt=\"\" width=\"583\" height=\"328\" \/><\/p>\n<p>La misi\u00f3n de este programa es el estudio de las bases epigen\u00e9ticas, gen\u00e9ticas y metab\u00f3licas, entender la fisiopatolog\u00eda y describir la historia natural de las enfermedades raras.<\/p>\n<p>Entre todas ellas destacan principalmente las neuromusculares, las de base metab\u00f3lica o respiratoria como la Esclerosis Lateral Amiotr\u00f3fica, la Ataxia de Friedreich, la Enfermedad de Duchenne, la Enfermedad de Lafora, la Sepsis Neonatal, el S\u00edndrome de Prader-Willi, la enfermedad de los huesos de cristal, la Distrofia Miot\u00f3nica, la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la Atrofia Muscular Espinal, el D\u00e9ficit de Alfa-1 Antitripsina, la Distrofia Muscular de Cinturas, la Disquinesia Ciliar Primaria y las enfermedades intersticiales pulmonares y la fibrosis pulmonar idiop\u00e1tica.<\/p>\n<p>La identificaci\u00f3n de biomarcadores en algunas de las enfermedades estudiadas, utilizando diversas t\u00e9cnicas como gen\u00f3mica, transcript\u00f3mica, epigen\u00f3mica y prote\u00f3mica, facilita el diagn\u00f3stico o pron\u00f3stico de la evoluci\u00f3n de estas enfermedades y podr\u00eda integrarse en futuras gu\u00edas cl\u00ednicas. Se espera que los grupos cl\u00ednicos especializados puedan validar estos marcadores en las cohortes de pacientes incluidos en los estudios cl\u00ednicos.<\/p>\n<p>Adem\u00e1s, la comprensi\u00f3n m\u00e1s profunda de los procesos fisiopatol\u00f3gicos impulsa la transferencia de tecnolog\u00eda tanto en el sector farmac\u00e9utico como en empresas dedicadas al desarrollo de sistemas de diagn\u00f3stico cl\u00ednico. La actividad de los grupos de investigaci\u00f3n en relaci\u00f3n con la trasferencia del conocimiento se ve reflejada en la creaci\u00f3n de dos redes de investigaci\u00f3n, coordinadas por el <strong>Dr. Rub\u00e9n Artero<\/strong> (Red Espa\u00f1ola de Investigaci\u00f3n en Distrofia Miot\u00f3nica Tipo 1, RED-DM) y el <strong>Dr. Juan N\u00e1cher<\/strong> (Red Espa\u00f1ola de Investigaci\u00f3n en Estr\u00e9s). Adem\u00e1s, en el marco de la estrategia de enfermedades raras, se han creado dos <em>start up<\/em> derivadas de la Universitat de Val\u00e8ncia (UV), CIBERER e INCLIVA, cuyos directores son el <strong>Dr. Jos\u00e9 Luis Garc\u00eda<\/strong> y la <strong>Dra. Beatriz Llamus\u00ed<\/strong>, que tambi\u00e9n forman parte del programa.<\/p>\n<p>Los investigadores consideran que lo m\u00e1s importante es la relaci\u00f3n directa con los pacientes. Muchos de los miembros del programa tienen una trayectoria larga y constante en la comunicaci\u00f3n de su trabajo a la sociedad y han colaborado durante a\u00f1os con asociaciones de pacientes. Esto se ve reflejado en las m\u00faltiples reuniones, talleres y conferencias anuales que re\u00fanen a investigadores y pacientes. La generaci\u00f3n de esta red de colaboraci\u00f3n proporciona un sistema de retroalimentaci\u00f3n beneficioso para todos.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;margin-top : 0px;margin-bottom : 0px;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {padding-top : 0px !important;padding-right : 0px !important;margin-right : 1.92%;padding-bottom : 0px !important;padding-left : 0px !important;margin-left : 1.92%;}@media only screen and (max-width:1532px) {.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {margin-right : 1.92%;margin-left : 1.92%;}}@media only screen and (max-width:640px) {.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {margin-right : 1.92%;margin-left : 1.92%;}}<\/style><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-flex-container.fusion-builder-row-1{ padding-top : 0px;margin-top : 0px;padding-right : 0px;padding-bottom : 0px;margin-bottom : 0px;padding-left : 0px;}<\/style><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":12,"featured_media":29007,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[2],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/29004"}],"collection":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/12"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=29004"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/29004\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/29007"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=29004"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=29004"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=29004"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}