{"id":29705,"date":"2024-04-18T09:36:07","date_gmt":"2024-04-18T07:36:07","guid":{"rendered":"https:\/\/www.incliva.es\/?p=29705"},"modified":"2024-04-18T09:36:07","modified_gmt":"2024-04-18T07:36:07","slug":"explican-los-fundamentos-moleculares-de-la-discinesia-ciliar-primaria-una-enfermedad-rara-respiratoria","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/explican-los-fundamentos-moleculares-de-la-discinesia-ciliar-primaria-una-enfermedad-rara-respiratoria\/","title":{"rendered":"Explican los fundamentos moleculares de la discinesia ciliar primaria, una enfermedad rara respiratoria"},"content":{"rendered":"<div class=\"fusion-fullwidth fullwidth-box fusion-builder-row-1 fusion-flex-container nonhundred-percent-fullwidth non-hundred-percent-height-scrolling\" style=\"background-color: rgba(255,255,255,0);background-position: center center;background-repeat: no-repeat;border-width: 0px 0px 0px 0px;border-color:#e2e2e2;border-style:solid;\" ><div class=\"fusion-builder-row fusion-row fusion-flex-align-items-flex-start\" style=\"max-width:1248px;margin-left: calc(-4% \/ 2 );margin-right: calc(-4% \/ 2 );\"><div class=\"fusion-layout-column fusion_builder_column fusion-builder-column-0 fusion_builder_column_1_1 1_1 fusion-flex-column\"><div class=\"fusion-column-wrapper fusion-flex-justify-content-flex-start fusion-content-layout-column\" style=\"background-position:left top;background-repeat:no-repeat;-webkit-background-size:cover;-moz-background-size:cover;-o-background-size:cover;background-size:cover;padding: 0px 0px 0px 0px;\"><style type=\"text\/css\">@media only screen and (max-width:1532px) {.fusion-title.fusion-title-1{margin-top:10px!important;margin-bottom:15px!important;}}@media only screen and (max-width:640px) {.fusion-title.fusion-title-1{margin-top:10px!important;margin-bottom:10px!important;}}<\/style><div class=\"fusion-title title fusion-title-1 fusion-sep-none fusion-title-text fusion-title-size-four\" style=\"margin-top:10px;margin-bottom:15px;\"><h4 class=\"title-heading-left\" style=\"margin:0;\"><ul>\n<li>Esta patolog\u00eda afecta tanto a ni\u00f1os como a adultos y provoca la inflamaci\u00f3n cr\u00f3nica de las v\u00edas respiratorias a\u00e9reas (fosas nasales, boca y faringe)<\/li>\n<li>Los resultados de la investigaci\u00f3n se han publicado recientemente en <em>Antioxidants<\/em><\/li>\n<\/ul><\/h4><\/div><div ><span class=\" fusion-imageframe imageframe-none imageframe-1 hover-type-none\" style=\"margin-bottom:20px;\"><img src=\"https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2024\/04\/Francisco-Dasi_web2.jpg\" class=\"img-responsive\"\/><\/span><\/div><div class=\"fusion-text fusion-text-1\" style=\"transform:translate3d(0,0,0);\"><p>Un estudio del Grupo de Investigaci\u00f3n en Enfermedades Raras Respiratorias del Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria <strong>INCLIVA<\/strong>, del Hospital Cl\u00ednico Universitario de Val\u00e8ncia, y la <strong>Universitat de Val\u00e8ncia<\/strong> (UV), el <strong>Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria La Fe<\/strong> y de la <strong>Universidad CEU-Cardenal Herrera<\/strong> explica los fundamentos moleculares de la discinesia ciliar primaria (DCP).<\/p>\n<p>Se trata de una enfermedad rara respiratoria cuyos s\u00edntomas en ni\u00f1os son rinitis, sinusitis y tos productiva con infecciones recurrentes o cr\u00f3nicas de las v\u00edas respiratorias, otitis media recurrente y, en adultos, el desarrollo de bronquiectasias, dilataciones de los bronquios que causan infecciones.<\/p>\n<p>La investigaci\u00f3n, liderada por el doctor <strong>Francisco Das\u00ed<\/strong>, coordinador del <a href=\"https:\/\/www.incliva.es\/que-hacemos\/areas\/metabolismo-y-dano-organico\/grupo-de-investigacion-en-enfermedades-raras-respiratorias-err\/\">Grupo de Investigaci\u00f3n en Enfermedades Raras Respiratorias<\/a> de INCLIVA y profesor del Departamento de Fisiolog\u00eda de la UV, ha sido publicada recientemente en la revista <em>Antioxidants<\/em>.<\/p>\n<p>El trabajo implica la determinaci\u00f3n del perfil oxidativo en c\u00e9lulas del epitelio nasal de pacientes con DCP, concretamente en las c\u00e9lulas epiteliales nasales (NEC).<\/p>\n<p>Francisco Das\u00ed explica que los resultados de la investigaci\u00f3n \u201cmuestran la presencia de un desequilibrio REDOX (desequilibrio entre sustancias oxidantes y reductoras) en pacientes con DCP\u201d. Las sustancias oxidantes afectan a otros constituyentes como el ADN, los l\u00edpidos y las prote\u00ednas y disminuyen su funcionalidad, lo que puede provocar mutaciones en el ADN, mientras que las sustancias reductoras favorecen el equilibrio y funcionamiento del ADN, l\u00edpidos y prote\u00ednas.<\/p>\n<p>Seg\u00fan Das\u00ed, el desequilibrio REDOX favorable a un estado reductor, \u201csupone una novedosa visi\u00f3n que allana el camino para intervenciones terap\u00e9uticas dirigidas y estrategias de tratamiento personalizadas para individuos afectados por DCP\u201d.<\/p>\n<p>En estudios previos realizados por otros grupos de investigaci\u00f3n se hab\u00eda observado la presencia de niveles elevados de 8-isoprostano (un marcador de oxidaci\u00f3n lip\u00eddica) en el condensado de aire exhalado de ni\u00f1os con DCP, lo que suger\u00eda la implicaci\u00f3n del estr\u00e9s oxidativo en la fisiopatolog\u00eda de la enfermedad. Sin embargo, el estr\u00e9s oxidativo no se hab\u00eda determinado en el tejido afectado.<\/p>\n<p>La DCP tiene una prevalencia de uno sobre 7.500 nacidos vivos. Su diagn\u00f3stico presenta una serie de desaf\u00edos importantes, lo que provoca que, aunque la mayor\u00eda de las personas afectadas desarrollen s\u00edntomas en la edad pedi\u00e1trica, un porcentaje significativo de casos no son diagnosticados hasta la edad adulta. \u201cSon, por tanto, necesarias nuevas estrategias que permitan el diagn\u00f3stico precoz de la enfermedad\u201d, explica Das\u00ed.<\/p>\n<p>La discinesia ciliar primaria es un trastorno autos\u00f3mico recesivo poco frecuente (en \u00e9l las dos copias del gen han de estar mutadas para que la enfermedad o rasgo se desarrolle) que se caracteriza por una alteraci\u00f3n del movimiento de los cilios, lo que provoca un transporte mucociliar ineficaz que provoca la inflamaci\u00f3n cr\u00f3nica de las v\u00edas respiratorias a\u00e9reas (fosas nasales, boca, faringe).<\/p>\n<p>La consecuencia es la acumulaci\u00f3n de secreciones en el tracto respiratorio superior e inferior (este \u00faltimo formado por bronquios, tr\u00e1quea o laringe, entre otros), lo que hace que los individuos con DCP sean propensos a infecciones recurrentes en o\u00eddos, nariz y pulmones. Adem\u00e1s, el trastorno predispone a los pacientes a una inflamaci\u00f3n cr\u00f3nica en el tracto respiratorio inferior.<\/p>\n<p><strong>Metodolog\u00eda<\/strong><\/p>\n<p>El estudio consisti\u00f3 en la inclusi\u00f3n prospectiva de 35 pacientes con DCP y 35 individuos control sanos. A los participantes en el estudio se les realiz\u00f3 la extracci\u00f3n de c\u00e9lulas del epitelio nasal ciliado (NEC), en las que se determinaron las especies reactivas del ox\u00edgeno (ROS), las especies reactivas del nitr\u00f3geno (RNS), el glutati\u00f3n (GSH), el Ca2+ intracelular, el potencial de la membrana plasm\u00e1tica y el da\u00f1o oxidativo en l\u00edpidos y prote\u00ednas.<\/p>\n<p>El presente trabajo ha sido financiado mediante becas de la Sociedad Espa\u00f1ola de Neumolog\u00eda Pedi\u00e1trica y de la Sociedad Valenciana de Neumolog\u00eda. Parte del equipamiento empleado ha sido financiado por la Generalitat Valenciana y cofinanciado con Fondos Europeos de Desarrollo Regional (FEDER Comunitat Valenciana, 2014-2020).<\/p>\n<p>Referencia del art\u00edculo:<\/p>\n<p>Reula A, Castillo-Corull\u00f3n S, Armengot M, Herrera G, Escribano A, Das\u00ed F. \u00abRedoxImbalance in Nasal Epithelial Cells of Primary Ciliary Dyskinesia Patients\u00bb. Antioxidants (Basel). 2024 Feb 2;13(2):190. Doi: https:\/\/www.mdpi.com\/2076-3921\/13\/2\/190. PMID: 38397788; PMCID: PMC10885940.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;margin-top : 0px;margin-bottom : 0px;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {padding-top : 0px !important;padding-right : 0px !important;margin-right : 1.92%;padding-bottom : 0px !important;padding-left : 0px !important;margin-left : 1.92%;}@media only screen and (max-width:1532px) {.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {margin-right : 1.92%;margin-left : 1.92%;}}@media only screen and (max-width:640px) {.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {margin-right : 1.92%;margin-left : 1.92%;}}<\/style><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-flex-container.fusion-builder-row-1{ padding-top : 0px;margin-top : 0px;padding-right : 0px;padding-bottom : 0px;margin-bottom : 0px;padding-left : 0px;}<\/style><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":12,"featured_media":29714,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[180,181],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/29705"}],"collection":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/12"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=29705"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/29705\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/29714"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=29705"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=29705"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=29705"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}