{"id":30638,"date":"2024-05-17T08:30:42","date_gmt":"2024-05-17T06:30:42","guid":{"rendered":"https:\/\/www.incliva.es\/?p=30638"},"modified":"2024-05-17T08:30:42","modified_gmt":"2024-05-17T06:30:42","slug":"incliva-analiza-los-mecanismos-subyacentes-del-origen-y-evolucion-de-la-ataxia-de-friedreich-para-desarrollar-tratamientos-eficaces","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/incliva-analiza-los-mecanismos-subyacentes-del-origen-y-evolucion-de-la-ataxia-de-friedreich-para-desarrollar-tratamientos-eficaces\/","title":{"rendered":"INCLIVA analiza los mecanismos subyacentes del origen y evoluci\u00f3n de la ataxia de Friedreich para desarrollar tratamientos eficaces"},"content":{"rendered":"<div class=\"fusion-fullwidth fullwidth-box fusion-builder-row-1 fusion-flex-container nonhundred-percent-fullwidth non-hundred-percent-height-scrolling\" style=\"background-color: rgba(255,255,255,0);background-position: center center;background-repeat: no-repeat;border-width: 0px 0px 0px 0px;border-color:#e2e2e2;border-style:solid;\" ><div class=\"fusion-builder-row fusion-row fusion-flex-align-items-flex-start\" style=\"max-width:1248px;margin-left: calc(-4% \/ 2 );margin-right: calc(-4% \/ 2 );\"><div class=\"fusion-layout-column fusion_builder_column fusion-builder-column-0 fusion_builder_column_1_1 1_1 fusion-flex-column\"><div class=\"fusion-column-wrapper fusion-flex-justify-content-flex-start fusion-content-layout-column\" style=\"background-position:left top;background-repeat:no-repeat;-webkit-background-size:cover;-moz-background-size:cover;-o-background-size:cover;background-size:cover;padding: 0px 0px 0px 0px;\"><style type=\"text\/css\">@media only screen and (max-width:1532px) {.fusion-title.fusion-title-1{margin-top:10px!important;margin-bottom:15px!important;}}@media only screen and (max-width:640px) {.fusion-title.fusion-title-1{margin-top:10px!important;margin-bottom:10px!important;}}<\/style><div class=\"fusion-title title fusion-title-1 fusion-sep-none fusion-title-text fusion-title-size-four\" style=\"margin-top:10px;margin-bottom:15px;\"><h4 class=\"title-heading-left\" style=\"margin:0;\"><ul>\n<li>En sus investigaciones emplea modelos de la enfermedad que reproducen los fenotipos y modelos vivos como sistemas precl\u00ednicos<\/li>\n<li>El tercer s\u00e1bado de mayo se celebra el D\u00eda de la Ataxia de Friedreich, una enfermedad rara hereditaria que causa da\u00f1os progresivos en el sistema nervioso<\/li>\n<\/ul><\/h4><\/div><div ><span class=\" fusion-imageframe imageframe-none imageframe-1 hover-type-none\"><img src=\"https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/Ataxia-de-Friedreich.jpg\" class=\"img-responsive\"\/><\/span><\/div><div class=\"fusion-text fusion-text-1\" style=\"font-size:12px;transform:translate3d(0,0,0);\"><p>Investigadores de INCLIVA y la UV en ataxia de Friedreich.<\/p>\n<\/div><div class=\"fusion-text fusion-text-2\" style=\"transform:translate3d(0,0,0);\"><p>El principal objetivo de las investigaciones del Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria INCLIVA, del Hospital Cl\u00ednico Universitario de Val\u00e8ncia, en relaci\u00f3n con la ataxia de Friedreich es conocer en profundidad los mecanismos subyacentes en el origen y evoluci\u00f3n de esta patolog\u00eda, para poder desarrollar y aplicar tratamientos que resulten eficaces.<\/p>\n<p>El tercer s\u00e1bado de mayo se celebra el D\u00eda de la Ataxia de Friedreich, una enfermedad rara hereditaria que causa da\u00f1os progresivos en el sistema nervioso, provocando una descoordinaci\u00f3n creciente en el movimiento. Los primeros s\u00edntomas suelen aparecer durante la preadolescencia y se van agravando con la edad.<\/p>\n<p>Las enfermedades raras son un conjunto heterog\u00e9neo, muy variado, de enfermedades cuyo \u00fanico punto en com\u00fan es la baja frecuencia con que aparecen. Seg\u00fan la normativa de la Uni\u00f3n Europea, una enfermedad se considera rara si su prevalencia (n\u00famero de personas que padecen dicha condici\u00f3n en un momento determinado) es igual o menor a 5 afectados por cada 10.000 personas (o 1 de cada 2.000). Una gran mayor\u00eda (80%) son de base gen\u00e9tica, por lo que se manifiestan a menudo en la infancia y es habitual que afecten a muchos \u00f3rganos y sistemas del organismo.<\/p>\n<p>Esta es la raz\u00f3n por la que resulta esencial avanzar en las investigaciones que permitan profundizar en el conocimiento de la enfermedad, para favorecer un diagn\u00f3stico temprano y la b\u00fasqueda de tratamientos m\u00e1s efectivos.<\/p>\n<p>En la actualidad son dos los grupos de INCLIVA que estudian la ataxia de Friedreich: el <a href=\"https:\/\/www.incliva.es\/que-hacemos\/areas\/metabolismo-y-dano-organico\/grupo-de-investigacion-en-neurobiologia-y-fisiopatologia-molecular-en-enfermedades-raras-neurofiser\/\">Grupo de Investigaci\u00f3n en Neurobiolog\u00eda y Fisiopatolog\u00eda Molecular en Enfermedades Raras<\/a> -NeuroFisER, coordinado por la doctora <strong>Pilar Gonz\u00e1lez Cabo<\/strong>; y el <a href=\"https:\/\/www.incliva.es\/que-hacemos\/areas\/metabolismo-y-dano-organico\/grupo-de-investigacion-en-fisiopatologia-celular-y-organica-del-estres-oxidativo\/\">Grupo de Investigaci\u00f3n en Fisiopatolog\u00eda celular y org\u00e1nica del estr\u00e9s oxidativo<\/a>, con el doctor <strong>Federico Pallard\u00f3<\/strong> como investigador principal, y el doctor <strong>Juan Antonio Navarro<\/strong> como investigador emergente.<\/p>\n<p>Ambos grupos colaboran en sus investigaciones sobre esta enfermedad con el doctor <strong>Luis Bataller<\/strong>, neur\u00f3logo del grupo de Investigaci\u00f3n en Patolog\u00eda Neuromuscular y Ataxias del Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria La Fe, y la doctora <strong>Mar\u00eda Dolores Molt\u00f3<\/strong>, coordinadora del Grupo de Investigaci\u00f3n en Gen\u00e9tica humana y modelos de enfermedad, del Departamento de Gen\u00e9tica de la Universitat de Val\u00e8ncia.<\/p>\n<p>Todos los investigadores est\u00e1n vinculados a CIBER (Centros de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red), del Instituto de Salud Carlos III. El doctor Federico Pallard\u00f3 es el investigador principal del CIBERER (Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras), al que est\u00e1n adscritos los doctores Pilar Gonz\u00e1lez Cabo, Juan Antonio Navarro y Luis Bataller; y la doctora Mar\u00eda Dolores Molt\u00f3, es miembro del CIBERSAM (Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Salud Mental).<\/p>\n<p>En sus investigaciones sobre la ataxia de Friedreich emplean diferentes tipos de modelos de la enfermedad que reproducen los fenotipos (manifestaciones a nivel celular y fisiol\u00f3gico de los defectos gen\u00e9ticos) presentes en los pacientes. Entre ellos destacan c\u00e9lulas card\u00edacas y neuronales derivadas de l\u00edneas de iPSCs (c\u00e9lulas troncales pluripotentes inducidas) obtenidas a partir de biopsias poco agresivas de muestras de pacientes y que son transformadas en el laboratorio en c\u00e9lulas del coraz\u00f3n y del sistema nervioso.<\/p>\n<p>Tambi\u00e9n emplean modelos vivos como el rat\u00f3n y la mosca del vinagre como sistemas precl\u00ednicos. Con el uso de estos modelos de la enfermedad, se pretende estudiar la relevancia de diferentes procesos celulares en relaci\u00f3n con el desarrollo y progresi\u00f3n de la patolog\u00eda. Por ejemplo, el papel del metabolismo del calcio y del hierro en la funci\u00f3n mitocondrial y en la muerte de las c\u00e9lulas deficientes de frataxina, o de los microARN en relacio\u0301n a la hipertrofia cardiaca que afecta a los pacientes.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;margin-top : 0px;margin-bottom : 0px;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {padding-top : 0px !important;padding-right : 0px !important;margin-right : 1.92%;padding-bottom : 0px !important;padding-left : 0px !important;margin-left : 1.92%;}@media only screen and (max-width:1532px) {.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {margin-right : 1.92%;margin-left : 1.92%;}}@media only screen and (max-width:640px) {.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {margin-right : 1.92%;margin-left : 1.92%;}}<\/style><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-flex-container.fusion-builder-row-1{ padding-top : 0px;margin-top : 0px;padding-right : 0px;padding-bottom : 0px;margin-bottom : 0px;padding-left : 0px;}<\/style><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":12,"featured_media":30639,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[2],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30638"}],"collection":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/12"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=30638"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30638\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/30639"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=30638"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=30638"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=30638"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}