{"id":31353,"date":"2024-06-06T09:21:01","date_gmt":"2024-06-06T07:21:01","guid":{"rendered":"https:\/\/www.incliva.es\/?p=31353"},"modified":"2024-06-06T09:21:01","modified_gmt":"2024-06-06T07:21:01","slug":"el-diagnostico-precoz-y-el-abordaje-multidisciplinar-en-la-transicion-del-paciente-pediatrico-a-adulto-son-clave-en-el-tratamiento-de-enfermedades-raras-neurologicas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/el-diagnostico-precoz-y-el-abordaje-multidisciplinar-en-la-transicion-del-paciente-pediatrico-a-adulto-son-clave-en-el-tratamiento-de-enfermedades-raras-neurologicas\/","title":{"rendered":"El diagn\u00f3stico precoz y el abordaje multidisciplinar en la transici\u00f3n del paciente pedi\u00e1trico a adulto son clave en el tratamiento de enfermedades raras neurol\u00f3gicas"},"content":{"rendered":"<div class=\"fusion-fullwidth fullwidth-box fusion-builder-row-1 fusion-flex-container nonhundred-percent-fullwidth non-hundred-percent-height-scrolling\" style=\"background-color: rgba(255,255,255,0);background-position: center center;background-repeat: no-repeat;border-width: 0px 0px 0px 0px;border-color:#e2e2e2;border-style:solid;\" ><div class=\"fusion-builder-row fusion-row fusion-flex-align-items-flex-start\" style=\"max-width:1248px;margin-left: calc(-4% \/ 2 );margin-right: calc(-4% \/ 2 );\"><div class=\"fusion-layout-column fusion_builder_column fusion-builder-column-0 fusion_builder_column_1_1 1_1 fusion-flex-column\"><div class=\"fusion-column-wrapper fusion-flex-justify-content-flex-start fusion-content-layout-column\" style=\"background-position:left top;background-repeat:no-repeat;-webkit-background-size:cover;-moz-background-size:cover;-o-background-size:cover;background-size:cover;padding: 0px 0px 0px 0px;\"><style type=\"text\/css\">@media only screen and (max-width:1532px) {.fusion-title.fusion-title-1{margin-top:10px!important;margin-bottom:15px!important;}}@media only screen and (max-width:640px) {.fusion-title.fusion-title-1{margin-top:10px!important;margin-bottom:10px!important;}}<\/style><div class=\"fusion-title title fusion-title-1 fusion-sep-none fusion-title-text fusion-title-size-four\" style=\"margin-top:10px;margin-bottom:15px;\"><h4 class=\"title-heading-left\" style=\"margin:0;\"><ul>\n<li>Una jornada organizada por INCLIVA y Roche Farma Espa\u00f1a re\u00fane en Val\u00e8ncia a investigadores, profesionales sanitarios y pacientes para abordar los avances y retos en la detecci\u00f3n y manejo de estas patolog\u00edas<\/li>\n<li>M\u00e1s de la mitad de las enfermedades raras son de origen neurol\u00f3gico, entre las que las m\u00e1s graves son las neuromusculares, que conllevan una p\u00e9rdida importante de la autonom\u00eda<\/li>\n<\/ul><\/h4><\/div><div ><span class=\" fusion-imageframe imageframe-none imageframe-1 hover-type-none\" style=\"margin-bottom:20PX;\"><img src=\"https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2024\/06\/Jornada-EERR_web.jpg\" class=\"img-responsive\"\/><\/span><\/div><div class=\"fusion-text fusion-text-1\" style=\"transform:translate3d(0,0,0);\"><p>El diagn\u00f3stico precoz, con la inclusi\u00f3n del cribado neonatal en los casos en que ya se dispone de tratamiento, y el abordaje multidisciplinar en la transici\u00f3n del paciente pedi\u00e1trico a adulto son clave en el abordaje de las enfermedades raras neurol\u00f3gicas para mejorar su progresi\u00f3n y la calidad de vida de los pacientes.<\/p>\n<p>As\u00ed se puso de manifiesto ayer en la jornada \u2018Etapas y desaf\u00edos en las enfermedades raras neurol\u00f3gicas\u2019, celebrada en el Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria INCLIVA, del Hospital Cl\u00ednico Universitario de Val\u00e8ncia.<\/p>\n<p>El encuentro, organizado por INCLIVA y Roche Farma Espa\u00f1a, reuni\u00f3 a investigadores, profesionales sanitarios y representantes de organizaciones de pacientes para abordar los avances y retos en la detecci\u00f3n y manejo de estas patolog\u00edas poco comunes, pero de gran impacto en la calidad de vida de quienes las padecen, e intercambiar experiencias y aprendizajes sobre las mismas.<\/p>\n<p>M\u00e1s de la mitad de las enfermedades raras son de origen neurol\u00f3gico. Entre las m\u00e1s graves se encuentran las neuromusculares, que suponen un 20% de los casos y producen una p\u00e9rdida importante de autonom\u00eda en los pacientes.<\/p>\n<p>Tras la apertura del encuentro de ayer, a cargo de <strong>Jos\u00e9 Luis Trillo<\/strong>, jefe de servicio de Prestaci\u00f3n Farmac\u00e9utica de la Conselleria de Sanidad; la doctora <strong>Pilar Gonz\u00e1lez\u00a0Cabo,<\/strong> investigadora principal del <a href=\"https:\/\/www.incliva.es\/que-hacemos\/areas\/metabolismo-y-dano-organico\/grupo-de-investigacion-en-neurobiologia-y-fisiopatologia-molecular-en-enfermedades-raras-neurofiser\/\">Grupo de Investigaci\u00f3n en Neurobiolog\u00eda y Fisiopatolog\u00eda Molecular en Enfermedades Raras<\/a> (NeuroFisER) de INCLIVA, y moderadora de la jornada, destac\u00f3 el papel pionero de la entidad en la investigaci\u00f3n de las enfermedades raras, al ser \u201cel primer instituto de investigaci\u00f3n sanitaria en impulsar un programa transversal exclusivamente para el estudio de estas patolog\u00edas\u201d.<\/p>\n<p>La Dra. <strong>Gonz\u00e1lez Cabo<\/strong> explic\u00f3 los objetivos de este Programa Transversal de Enfermedades Raras, que ella coordina. \u201cNos centramos en entender la fisiopatolog\u00eda, identificar biomarcadores y desarrollar nuevas estrategias terap\u00e9uticas para mejorar la calidad de vida de los pacientes\u201d, se\u00f1al\u00f3. Asimismo, insisti\u00f3 en que \u201ces necesario que gobiernos, organizaciones y empresas privadas reconozcan la importancia de abordar estas condiciones y den un impulso significativo hacia el desarrollo de tratamientos y terapias efectivas, teniendo en cuenta que en la mayor\u00eda de los casos son enfermedades incapacitantes y fatales que carecen de tratamiento efectivo\u201d.<\/p>\n<p>Esta experta, investigadora tambi\u00e9n del CIBERER (Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras), del Instituto de Salud Carlos III, hizo hincapi\u00e9 en la necesidad de avanzar en su detecci\u00f3n precoz. \u201cAunque se ha mejorado mucho en lograr un diagn\u00f3stico m\u00e1s preciso, gracias a la secuenciaci\u00f3n del ADN, sigue existiendo el reto de disminuir los tiempos de diagn\u00f3stico, ya que se tarda una media de varios a\u00f1os para diagnosticar estas enfermedades\u201d, dijo.<\/p>\n<p>En esta jornada tambi\u00e9n participaron, por parte de INCLIVA, el doctor <strong>Jorge Navarro<\/strong>, coordinador del <a href=\"https:\/\/www.incliva.es\/que-hacemos\/areas\/cardiovascular\/grupo-de-investigacion-cardiometabolica-en-atencion-primaria\/\">Grupo de Investigaci\u00f3n en Atenci\u00f3n Primaria<\/a>, que centr\u00f3 su intervenci\u00f3n en la Atenci\u00f3n Primaria como punto clave de conexi\u00f3n con el paciente; y el doctor <strong>Federico Pallard\u00f3<\/strong>, coordinador del <a href=\"https:\/\/www.incliva.es\/que-hacemos\/areas\/metabolismo-y-dano-organico\/grupo-de-investigacion-en-fisiopatologia-celular-y-organica-del-estres-oxidativo\/\">Grupo de Investigaci\u00f3n en Fisiopatolog\u00eda celular y org\u00e1nica del estr\u00e9s oxidativo<\/a> de INCLIVA e investigador principal del CIBERER, que destac\u00f3 la importancia de los Biobancos en enfermedades raras.<\/p>\n<p>La doctora<strong> Inmaculada Pitarch<\/strong>, neuropediatra del Hospital La Fe de Val\u00e8ncia, record\u00f3 que \u201cdos de cada tres de las enfermedades raras neurol\u00f3gicas debutan en la infancia y que la eficacia de los tratamientos va a depender del momento en el que se apliquen. Tratar a un paciente presintom\u00e1tico mejora significativamente su calidad de vida en comparaci\u00f3n con hacerlo cuando ya se manifiestan s\u00edntomas\u201d.<\/p>\n<h3><strong>Abordaje multidisciplinar y transici\u00f3n del paciente pedi\u00e1trico a adulto<\/strong><\/h3>\n<p>La mayor\u00eda de las enfermedades raras neurol\u00f3gicas son diagnosticadas durante la infancia, y, en general, en esta etapa los pacientes tienen acceso a una atenci\u00f3n multidisciplinar en centros de referencia, algo que no es frecuente cuando son pacientes adultos.<\/p>\n<p>En este sentido, el doctor <strong>Juan V\u00e1zquez<\/strong>, neur\u00f3logo del Hospital La Fe de Val\u00e8ncia e investigador en el CIBERER, que abord\u00f3 los desaf\u00edos en la atenci\u00f3n y seguimiento al paciente adulto, explic\u00f3 que muchas de las personas con enfermedades raras, como la atrofia muscular espinal, reciben una atenci\u00f3n multidisciplinar durante la infancia que se diluye al llegar a la edad adulta.<\/p>\n<p>\u201cLa transici\u00f3n del ni\u00f1o al adulto es muy complicada. Cuando son adultos suelen perder el seguimiento multidisciplinar necesario, lo que se puede traducir en complicaciones a largo plazo. Esta transici\u00f3n es especialmente compleja en la adolescencia, una etapa dif\u00edcil de por s\u00ed, pero a\u00fan m\u00e1s con este tipo de enfermedades degenerativas. Es una fase en la que habr\u00eda que llevar un seguimiento muy cercano de la patolog\u00eda. Esperemos que esta situaci\u00f3n mejore con la llegada de nuevas opciones que estabilicen la enfermedad, aunque tambi\u00e9n deber\u00edan cambiar las estructuras que existen para tratar a estas personas\u201d, dijo.<\/p>\n<p>Sobre esta transici\u00f3n, la doctora <strong>Pitarch<\/strong> coment\u00f3 que va a depender de las unidades, ya que \u201ccuando se trata de una unidad integral, en la que se ven ni\u00f1os y adultos, se abordan todas las etapas de la vida y es m\u00e1s f\u00e1cil el transitar. Sin embargo, son muy pocas las unidades que existen de este tipo. De hecho, nuestro hospital es el \u00fanico que cuenta en Espa\u00f1a con una unidad integral en enfermedades neuromusculares raras y esto ha sido un plus para el acceso a tratamientos experimentales y poder ofrecer a los pacientes una atenci\u00f3n experta\u201d, afirm\u00f3.<\/p>\n<h4><strong>Sobre Roche<\/strong><\/h4>\n<p>Fundada en 1896 en Basilea, Suiza, como uno de los primeros fabricantes industriales de medicamentos originales, Roche se ha convertido en la empresa de biotecnolog\u00eda m\u00e1s grande del mundo y l\u00edder mundial en diagn\u00f3stico in vitro. La empresa, pionera en medicina personalizada, persigue la excelencia cient\u00edfica para descubrir y desarrollar medicamentos y diagn\u00f3sticos para mejorar y salvar la vida de muchas personas en todo el mundo. En este sentido, se asocia con otras entidades que le permiten compartir sus fortalezas en diagn\u00f3stico y farmacia con conocimientos de datos de la pr\u00e1ctica cl\u00ednica<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;margin-top : 0px;margin-bottom : 0px;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {padding-top : 0px !important;padding-right : 0px !important;margin-right : 1.92%;padding-bottom : 0px !important;padding-left : 0px !important;margin-left : 1.92%;}@media only screen and (max-width:1532px) {.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {margin-right : 1.92%;margin-left : 1.92%;}}@media only screen and (max-width:640px) {.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {margin-right : 1.92%;margin-left : 1.92%;}}<\/style><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-flex-container.fusion-builder-row-1{ padding-top : 0px;margin-top : 0px;padding-right : 0px;padding-bottom : 0px;margin-bottom : 0px;padding-left : 0px;}<\/style><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":12,"featured_media":31354,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[2],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/31353"}],"collection":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/12"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=31353"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/31353\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/31354"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=31353"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=31353"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=31353"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}