{"id":31470,"date":"2024-06-11T08:39:44","date_gmt":"2024-06-11T06:39:44","guid":{"rendered":"https:\/\/www.incliva.es\/?p=31470"},"modified":"2024-06-11T08:39:44","modified_gmt":"2024-06-11T06:39:44","slug":"incliva-participa-en-dos-estudios-sobre-mielofibrosis-para-identificar-el-riesgo-de-leucemia-y-mejorar-la-prediccion-de-la-supervivencia-de-los-pacientes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/incliva-participa-en-dos-estudios-sobre-mielofibrosis-para-identificar-el-riesgo-de-leucemia-y-mejorar-la-prediccion-de-la-supervivencia-de-los-pacientes\/","title":{"rendered":"INCLIVA participa en dos estudios sobre mielofibrosis para identificar el riesgo de leucemia y mejorar la predicci\u00f3n de la supervivencia de los pacientes"},"content":{"rendered":"<div class=\"fusion-fullwidth fullwidth-box fusion-builder-row-1 fusion-flex-container nonhundred-percent-fullwidth non-hundred-percent-height-scrolling\" style=\"background-color: rgba(255,255,255,0);background-position: center center;background-repeat: no-repeat;border-width: 0px 0px 0px 0px;border-color:#e2e2e2;border-style:solid;\" ><div class=\"fusion-builder-row fusion-row fusion-flex-align-items-flex-start\" style=\"max-width:1248px;margin-left: calc(-4% \/ 2 );margin-right: calc(-4% \/ 2 );\"><div class=\"fusion-layout-column fusion_builder_column fusion-builder-column-0 fusion_builder_column_1_1 1_1 fusion-flex-column\"><div class=\"fusion-column-wrapper fusion-flex-justify-content-flex-start fusion-content-layout-column\" style=\"background-position:left top;background-repeat:no-repeat;-webkit-background-size:cover;-moz-background-size:cover;-o-background-size:cover;background-size:cover;padding: 0px 0px 0px 0px;\"><style type=\"text\/css\">@media only screen and (max-width:1532px) {.fusion-title.fusion-title-1{margin-top:10px!important;margin-bottom:15px!important;}}@media only screen and (max-width:640px) {.fusion-title.fusion-title-1{margin-top:10px!important;margin-bottom:10px!important;}}<\/style><div class=\"fusion-title title fusion-title-1 fusion-sep-none fusion-title-text fusion-title-size-four\" style=\"margin-top:10px;margin-bottom:15px;\"><h4 class=\"title-heading-left\" style=\"margin:0;\"><ul>\n<li>El fin era desarrollar un modelo pron\u00f3stico personalizado analizando el impacto de alteraciones moleculares y usando t\u00e9cnicas de inteligencia artificial<\/li>\n<li>Los trabajos se han publicado recientemente en American Journal of Hematology y HemaSphere<\/li>\n<\/ul><\/h4><\/div><div ><span class=\" fusion-imageframe imageframe-none imageframe-1 hover-type-none\" style=\"margin-bottom:20px;\"><img src=\"https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2024\/06\/Juan-Carlos-Hernandez-Boluda_web.jpg\" class=\"img-responsive\"\/><\/span><\/div><div class=\"fusion-text fusion-text-1\" style=\"transform:translate3d(0,0,0);\"><p>El Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria INCLIVA, del Hospital Cl\u00ednico Universitario de Val\u00e8ncia, ha participado en <strong>dos estudios sobre mielofibrosis<\/strong> para <strong>identificar el riesgo de leucemia y mejorar la predicci\u00f3n de la supervivencia de los pacientes<\/strong>, que se han publicado recientemente en las revistas <em><strong>American Journal of Hematology<\/strong><\/em> y <strong><em>HemaSphere<\/em><\/strong>.<\/p>\n<p>En los estudios ha intervenido el doctor <strong>Juan Carlos Hern\u00e1ndez Boluda<\/strong>, autor senior de ambos trabajos, miembro del <a href=\"https:\/\/www.incliva.es\/que-hacemos\/areas\/oncologia\/grupo-de-investigacion-en-neoplasias-de-linea-mieloide\/\">Grupo de Investigaci\u00f3n en neoplasias en l\u00ednea mieloide<\/a> de INCLIVA y del Servicio de Hematolog\u00eda del Hospital Cl\u00ednico Universitario de Val\u00e8ncia, profesor asociado del Departamento de Medicina de la Universitat de Val\u00e8ncia y presidente de GEMFIN (Grupo Espa\u00f1ol de Enfermedades Mieloproliferativas Filadelfia Negativas).<\/p>\n<p>El doctor Hern\u00e1ndez Boluda ha sido investigador principal en varios Proyectos FIS (Fondos de Investigaci\u00f3n en Salud) centrados en el papel de las alteraciones moleculares en el riesgo de complicaciones tromb\u00f3ticas y de evoluci\u00f3n a leucemia aguda en los pacientes con mielofibrosis.<\/p>\n<p>La mielofibrosis es una enfermedad muy heterog\u00e9nea a nivel cl\u00ednico. Algunos pacientes est\u00e1n muy bien durante a\u00f1os mientras que, en otros, la enfermedad es muy agresiva y puede progresar a leucemia a corto plazo. Es considerada una enfermedad rara y suele presentar mutaciones en alguno de los 3 genes t\u00edpicos (JAK2, CALR, MPL), denominados genes conductores de la enfermedad.<\/p>\n<p>Adem\u00e1s, los pacientes pueden tener otras alteraciones gen\u00e9ticas, lo que influye en el curso cl\u00ednico en forma de mayor o menor grado de s\u00edntomas o de anemia. Muchos presentan cansancio, p\u00e9rdida de peso, sudoraci\u00f3n profusa nocturna y dolor y sensaci\u00f3n de saciedad por el aumento del tama\u00f1o del bazo. La anemia es muy frecuente y, en ocasiones, precisa de la transfusi\u00f3n de sangre.<\/p>\n<p>La incidencia de la mielofibrosis en Espa\u00f1a es de 5-7 casos por cada mill\u00f3n de habitantes y a\u00f1o. Predomina en personas de edad avanzada, con una media de edad al diagn\u00f3stico de 65 a\u00f1os, y se detecta con m\u00e1s frecuencia en hombres.<\/p>\n<p>Actualmente, el tratamiento se centra en disminuir los s\u00edntomas para mejorar la calidad de vida del paciente. En este sentido, el \u00fanico tratamiento curativo es el trasplante de progenitores hematopoy\u00e9ticos, t\u00e9cnica usada para sustituir el tejido hematopoy\u00e9tico del paciente, que es el responsable de la producci\u00f3n de c\u00e9lulas sangu\u00edneas, por otro sano de un donante. Sin embargo, el trasplante se reserva para los pacientes con una mielofibrosis de alto riesgo, dadas las complicaciones importantes asociadas a este procedimiento. Por eso, anticipar el riesgo de la enfermedad en los pacientes con mielofibrosis es fundamental para establecer el tratamiento m\u00e1s adecuado en cada caso.<\/p>\n<p>Los citados estudios sobre esta enfermedad han tenido como objetivo com\u00fan anticipar con mayor precisi\u00f3n la supervivencia de los pacientes con mielofibrosis desde el momento del diagn\u00f3stico. En ambos han participado pacientes de centros adscritos al grupo GEMFIN (Grupo Espa\u00f1ol de Enfermedades Mieloproliferativas Filadelfia Negativas).<\/p>\n<p>El trabajo publicado en <strong><em>American Journal of Hematology<\/em><\/strong> se dirigi\u00f3 a <strong>identificar el impacto de las alteraciones moleculares en el riesgo de evoluci\u00f3n a leucemia y en la supervivencia de los pacientes con mielofibrosis<\/strong>. Participaron un total de 581 pacientes diagnosticados en distintos centros espa\u00f1oles, que fueron secuenciados mediante Next Generation Sequencing (NGS) -tecnolog\u00edas dise\u00f1adas para analizar gran cantidad de ADN de forma masiva y paralela- para determinar su perfil de alteraciones moleculares.<\/p>\n<p>A continuaci\u00f3n, se estudi\u00f3 la correlaci\u00f3n entre las distintas alteraciones moleculares y la supervivencia de los pacientes. En este estudio se confirm\u00f3 el papel pron\u00f3stico desfavorable de las mutaciones en los genes SRSF2, IDH1, IDH2 y EZH2, ya incorporados en los modelos pron\u00f3sticos de uso en pr\u00e1ctica cl\u00ednica. Sin embargo, se demostr\u00f3 por primera vez que la carga al\u00e9lica de la mutaci\u00f3n (cantidad de c\u00e9lulas mutadas) del gen ASXL1 era lo que determinaba su impacto pron\u00f3stico desfavorable, siendo el dintel del 20% el que permit\u00eda definir mejor el riesgo de esta alteraci\u00f3n.<\/p>\n<p>Asimismo, se determin\u00f3 que otras mutaciones menos frecuentes, como las presentes en los genes TP53, SETBP1 y CBL confer\u00edan un mal pron\u00f3stico para los pacientes, lo que apoya que tengan que ser consideradas a la hora de determinar el riesgo de la enfermedad.<\/p>\n<p>El objetivo principal del trabajo de <strong><em>HemaSphere<\/em><\/strong> fue desarrollar un <strong>modelo pron\u00f3stico personalizado para anticipar la supervivencia y el riesgo de leucemia de los pacientes con mielofibrosis<\/strong>, <strong>basado en t\u00e9cnicas de inteligencia artificial<\/strong> (<em>machine learning<\/em>). Ese modelo se cre\u00f3 a partir de la informaci\u00f3n cl\u00ednico-hematol\u00f3gica (edad, anemia, cifra de leucocitos, entre otros) y molecular de 581 pacientes con mielofibrosis diagnosticados en distintos centros espa\u00f1oles. El resultado final es una calculadora <em>online<\/em> que permite, una vez introducidos los datos, anticipar la supervivencia de los pacientes, como muestra la imagen adjunta.<\/p>\n<\/div><div style=\"text-align:center;\"><span class=\" fusion-imageframe imageframe-none imageframe-2 hover-type-none\"><img src=\"https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2024\/06\/Ilustracion-mielofibrosis.png\" class=\"img-responsive\"\/><\/span><\/div><div class=\"fusion-text fusion-text-2\" style=\"font-size:12px;transform:translate3d(0,0,0);\"><p>Ilustraci\u00f3n de la calculadora web para determinar el pron\u00f3stico personalizado de los pacientes con mielofibrosis en el momento del diagn\u00f3stico.<\/p>\n<\/div><div class=\"fusion-text fusion-text-3\" style=\"transform:translate3d(0,0,0);\"><p><strong>Referencia de los art\u00edculos:<\/strong><\/p>\n<p>The prognostic impact of non-driver gene mutations and variant allele frequency in primary myelofibrosis. Hern\u00e1ndez-S\u00e1nchez A, Villaverde-Ramiro A, Arellano-Rodrigo E, Garrote M, Mart\u00edn I, Mosquera-Orgueira A, G\u00f3mez-Casares M, Ferrer-Mar\u00edn F, Such E, Velez P, Ayala R, Angona A, de las Heras N, Magro E, Mata-V\u00e1zquez M, Fox M, de Villambros\u00eda S, Ram\u00edrez M, Garc\u00eda A, Garcia-Guti\u00e9rrez V, Caceres A, Duran M, Sen\u00edn A, Raya J, Gonz\u00e1lez J, Cuevas B, Xicoy B, P\u00e9rez-Encinas M, Bellosillo B, Alvarez-Larr\u00e1n A, Hern\u00e1ndez-Rivas J, Hern\u00e1ndez-Boluda J. American Journal of Hematology. 2024 Apr;99(4):755-758. doi: 10.1002\/ajh.27203. PMID: 38291566<\/p>\n<p>Integrating AIPSS-MF and molecular predictors: A compara-tive analysis of prognostic models for myelofibrosis. Mosque-ra-Orgueira A, Arellano-Rodrigo E, Garrote M, Mart\u00edn I, P\u00e9rez-Encinas M, G\u00f3mez-Casares MT, Hern\u00e1ndez-S\u00e1nchez A, Ferrer-Mar\u00edn F, Mora E, Velez P, Ayala R, Angona A, Heras NL, Magro E, P\u00e9rez-M\u00edguez C, Crucitti D, Mata-V\u00e1zquez MI, Fox ML, Gon-z\u00e1lez de Villambros\u00eda S, Ram\u00edrez MJ, Garc\u00eda A, Garc\u00eda-Guti\u00e9rrez V, C\u00e1ceres A, Dur\u00e1n MA, Sen\u00edn MA, Raya JM, Gon-z\u00e1lez JA, Cuevas B, Xicoy B, Nangalia J, Hern\u00e1ndez-Rivas JM, Bellosillo B, \u00c1lvarez-Larr\u00e1n A, Hern\u00e1ndez-Boluda JC; Spanish MPN Group (GEMFIN). Hemasphere. 2024 Mar 20;8(3):e60. doi: 10.1002\/hem3.60. eCollection 2024 Mar. PMID: 38510992<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;margin-top : 0px;margin-bottom : 0px;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {padding-top : 0px !important;padding-right : 0px !important;margin-right : 1.92%;padding-bottom : 0px !important;padding-left : 0px !important;margin-left : 1.92%;}@media only screen and (max-width:1532px) {.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {margin-right : 1.92%;margin-left : 1.92%;}}@media only screen and (max-width:640px) {.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {margin-right : 1.92%;margin-left : 1.92%;}}<\/style><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-flex-container.fusion-builder-row-1{ padding-top : 0px;margin-top : 0px;padding-right : 0px;padding-bottom : 0px;margin-bottom : 0px;padding-left : 0px;}<\/style><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":12,"featured_media":31471,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[180,181],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/31470"}],"collection":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/12"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=31470"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/31470\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/31471"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=31470"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=31470"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=31470"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}