{"id":34131,"date":"2024-09-16T13:22:09","date_gmt":"2024-09-16T11:22:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.incliva.es\/?p=34131"},"modified":"2024-09-16T13:22:09","modified_gmt":"2024-09-16T11:22:09","slug":"la-red-tematica-nacional-en-distrofia-miotonica-tipo-1-red-dm-muestra-los-avances-en-el-desarrollo-de-las-terapias-en-una-sesion-on-line-abierta-al-publico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/la-red-tematica-nacional-en-distrofia-miotonica-tipo-1-red-dm-muestra-los-avances-en-el-desarrollo-de-las-terapias-en-una-sesion-on-line-abierta-al-publico\/","title":{"rendered":"La Red Tem\u00e1tica Nacional en Distrofia Miot\u00f3nica tipo 1 (RED-DM) muestra los avances en el desarrollo de las terapias en una sesi\u00f3n on line abierta al p\u00fablico"},"content":{"rendered":"<div class=\"fusion-fullwidth fullwidth-box fusion-builder-row-1 fusion-flex-container nonhundred-percent-fullwidth non-hundred-percent-height-scrolling\" style=\"background-color: rgba(255,255,255,0);background-position: center center;background-repeat: no-repeat;border-width: 0px 0px 0px 0px;border-color:#e2e2e2;border-style:solid;\" ><div class=\"fusion-builder-row fusion-row fusion-flex-align-items-flex-start\" style=\"max-width:1248px;margin-left: calc(-4% \/ 2 );margin-right: calc(-4% \/ 2 );\"><div class=\"fusion-layout-column fusion_builder_column fusion-builder-column-0 fusion_builder_column_1_1 1_1 fusion-flex-column\"><div class=\"fusion-column-wrapper fusion-flex-justify-content-flex-start fusion-content-layout-column\" style=\"background-position:left top;background-repeat:no-repeat;-webkit-background-size:cover;-moz-background-size:cover;-o-background-size:cover;background-size:cover;padding: 0px 0px 0px 0px;\"><style type=\"text\/css\">@media only screen and (max-width:1532px) {.fusion-title.fusion-title-1{margin-top:10px!important;margin-bottom:15px!important;}}@media only screen and (max-width:640px) {.fusion-title.fusion-title-1{margin-top:10px!important;margin-bottom:10px!important;}}<\/style><div class=\"fusion-title title fusion-title-1 fusion-sep-none fusion-title-text fusion-title-size-four\" style=\"margin-top:10px;margin-bottom:15px;\"><h4 class=\"title-heading-left\" style=\"margin:0;\"><ul>\n<li>El encuentro favorece un di\u00e1logo cercano y enriquecedor entre investigadores y pacientes coincidiendo con el D\u00eda Internacional de la Concienciaci\u00f3n en Distrofia Miot\u00f3nica<\/li>\n<li>La DM1 es una enfermedad gen\u00e9tica rara actualmente incurable que afecta a los m\u00fasculos de las extremidades y puede provocar d\u00e9ficits cognitivos y problemas visuales<\/li>\n<\/ul><\/h4><\/div><div ><span class=\" fusion-imageframe imageframe-none imageframe-1 hover-type-none\" style=\"margin-bottom:20px;\"><img src=\"https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/Grupo-de-Genomica-Traslacional-Humana_web.jpg\" class=\"img-responsive\"\/><\/span><\/div><div class=\"fusion-text fusion-text-1\" style=\"transform:translate3d(0,0,0);\"><p>La Red Tem\u00e1tica Nacional en Distrofia Miot\u00f3nica tipo 1 (RED-DM), que coordina el <a href=\"https:\/\/www.incliva.es\/que-hacemos\/areas\/metabolismo-y-dano-organico\/grupo-de-genomica-traslacional-humana\/\">Grupo de Gen\u00f3mica Traslacional Humana<\/a> del Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria INCLIVA-Universitat de Val\u00e8ncia (BIOTECMED), liderado por el doctor <strong>Rub\u00e9n Artero<\/strong>, ha celebrado este lunes, coincidiendo con el <strong>D\u00eda Internacional de la Concienciaci\u00f3n en Distrofia Miot\u00f3nica<\/strong>, una sesi\u00f3n <em>on line<\/em> abierta al p\u00fablico para mostrar los principales avances en el desarrollo de las terapias y la situaci\u00f3n actual en el diagn\u00f3stico y tratamiento de esta enfermedad, explicar sus principales s\u00edntomas y resolver dudas, situando a los pacientes como protagonistas.<\/p>\n<p>La distrofia miot\u00f3nica es una enfermedad muscular hereditaria que se manifiesta en dos tipos principales: la Distrofia Miot\u00f3nica tipo 1 (DM1) y la Distrofia Miot\u00f3nica tipo 2 (DM2). Ambas comparten algunas similitudes en cuanto a manifestaciones cl\u00ednicas, pero se diferencian desde el punto de vista gen\u00e9tico, la gravedad de los s\u00edntomas y la edad de inicio. La DM1 tiende a ser m\u00e1s grave que la DM2, que, adem\u00e1s, se manifiesta a edades m\u00e1s tard\u00edas.<\/p>\n<p>La DM1 es una enfermedad gen\u00e9tica rara actualmente incurable, que afecta aproximadamente a 1\/8.000 personas en la poblaci\u00f3n. A pesar de ser bastante frecuente dentro de las enfermedades raras, es a\u00fan poco conocida y las personas afectadas no tienen tratamiento farmacol\u00f3gico efectivo a d\u00eda de hoy. Al aparecer a menudo de forma progresiva, al principio no es f\u00e1cil detectarla y los diagn\u00f3sticos suelen ser tard\u00edos. Adem\u00e1s, puede empeorar de una generaci\u00f3n a otra, de modo que personas que no presentan la enfermedad podr\u00edan tener descendencia afectada.<\/p>\n<p>La DM1 incide principalmente en los m\u00fasculos de las extremidades, provocando debilidad e incluso atrofia, lo que compromete la movilidad, y generando tambi\u00e9n d\u00e9ficits cognitivos, arritmias cardiacas y problemas visuales.<\/p>\n<p>La gravedad de la enfermedad es muy variable, al igual que la heterogeneidad de sus manifestaciones. Algunos afectados pueden tener s\u00edntomas leves que les permiten llevar a cabo una vida normal, lo que tambi\u00e9n dificulta su diagn\u00f3stico. La gravedad de la DM1 est\u00e1 relacionada con la p\u00e9rdida paulatina de las funciones locomotoras y cognitivas, debido a la degeneraci\u00f3n del m\u00fasculo esquel\u00e9tico y del sistema nervioso central, y es potencialmente mortal por las repercusiones card\u00edacas o respiratorias. Algunos pacientes tienen una calidad de vida significativamente deteriorada y una esperanza de vida reducida.<\/p>\n<p><strong>Di\u00e1logo de investigadores con pacientes y personas cuidadoras<\/strong><\/p>\n<p>El D\u00eda Internacional de la Concienciaci\u00f3n en Distrofia Miot\u00f3nica, que se celebra el 15 de septiembre en todo el mundo, es una fecha para la reflexi\u00f3n sobre esta enfermedad y para hacer frente a su desconocimiento con encuentros como el de esta jornada, que propician un di\u00e1logo abierto y enriquecedor en el que los pacientes pueden resolver sus dudas hablando directamente con los investigadores, al tiempo que estos obtienen de primera mano la valiosa informaci\u00f3n que les proporcionan los propios pacientes sobre el impacto de la enfermedad en su vida cotidiana.<\/p>\n<p>El objetivo de este encuentro era precisamente reunir a investigadores y cl\u00ednicos especialistas en DM1 a nivel nacional con pacientes, afectados y cuidadores, para acercar a la sociedad la ciencia que se hace en el desarrollo de nuevas terapias y contribuir al conocimiento de esta enfermedad. El formato <em>on line<\/em> del encuentro ha permitido abrirlo a asociaciones de pacientes de Latinoam\u00e9rica, con las que se comparte el mismo idioma. Adem\u00e1s, la sesi\u00f3n se ha grabado y est\u00e1 previsto difundirla pr\u00f3ximamente a trav\u00e9s de webs y redes sociales, aumentando su impacto.<\/p>\n<p>En el acto divulgativo de hoy han intervenido, entre otros, los doctores <strong>Rub\u00e9n Artero<\/strong>, <strong>Arturo L\u00f3pez Castel<\/strong> y <strong>Adolfo L\u00f3pez de Munain<\/strong>.<\/p>\n<p>El doctor Rub\u00e9n Artero, coordinador de la RED-DM, ha explicado los objetivos de esta red y qui\u00e9nes lo componen, y se ha referido a la actividad de especialistas espa\u00f1oles en DM1 y el desarrollo de terapias de nueva generaci\u00f3n. Adem\u00e1s, los investigadores e investigadoras principales de la red han aprovechado para presentar a sus grupos y plantear sus capacidades.<\/p>\n<p>El doctor Arturo L\u00f3pez Castel, del Grupo de Gen\u00f3mica Traslacional Humana de INCLIVA-Universitat de Val\u00e8ncia (BIOTECMED), ha centrado su intervenci\u00f3n en la situaci\u00f3n actual de los distintos desarrollos terap\u00e9uticos ya en evaluaci\u00f3n en pacientes con DM1, as\u00ed como en las nuevas aproximaciones y mol\u00e9culas candidatas que han aparecido en los dos \u00faltimos a\u00f1os como pr\u00f3ximas incorporaciones a los ensayos cl\u00ednicos en\u00a0marcha.<\/p>\n<p>Finalmente, el doctor Adolfo L\u00f3pez de Munain, responsable del \u00c1rea de Neurociencias del Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria Biodonostia y un referente internacional en el trabajo con pacientes de DM1, ha hablado sobre el est\u00e1ndar terap\u00e9utico actual y sobre c\u00f3mo realizar el seguimiento de esta enfermedad. Al tratarse de una enfermedad multisist\u00e9mica, requiere del trabajo coordinado de distintos especialistas, y su tratamiento precisa no s\u00f3lo f\u00e1rmacos, sino adaptar el estilo de vida de los pacientes, por ejemplo, incorporando el ejercicio rutinario y una dieta adecuada.<\/p>\n<p>Tras las intervenciones, se ha abierto un turno de preguntas para que pacientes, cl\u00ednicos y personas cuidadoras pudieran discutir sobre los temas planteados en la jornada y resolver sus dudas.<\/p>\n<p>En el evento han participado las principales asociaciones de pacientes de DM1: ASEM, BENE, FEDER, MDF y EuroDyma, as\u00ed como los siete grupos que componen la RED-DM: Grupo de Gen\u00f3mica Traslacional Humana de INCLIVA-Universitat de Val\u00e8ncia (BIOTECMED), liderado por el doctor Rub\u00e9n Artero; Grupo de Terapias de \u00c1cidos Nucleicos para Enfermedades Raras, liderado por la doctora Virginia Arechavala Gomeza, del Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria Biobizkaia; Grupo de Biosensores para la Bioingenier\u00eda (Bb4), liderado por el doctor Javier Ram\u00f3n Azc\u00f3n,\u00a0 del Instituto de Bioingenier\u00eda de Catalu\u00f1a (IBEC); Grupo de Investigaci\u00f3n Neuromuscular de Badalona (GRENBA), liderado por la doctora Gisela Nogales Gadea, del Institut d\u00b4Investigaci\u00f3 en Ci\u00e8ncies de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP); Grupo de Qu\u00edmica de \u00c1cidos Nucleicos, liderado por el doctor Ram\u00f3n Eritja Casadell\u00e1, del Instituto de Qu\u00edmica Avanzada de Catalu\u00f1a (iQAC\/CSIC); Grupo de investigaci\u00f3n en Patolog\u00eda Neuromuscular y Ataxias, representado por la doctora Nuria Muelas G\u00f3mez, del Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria La Fe, de Val\u00e8ncia; y Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares-CSUR, liderado por el doctor Adolfo L\u00f3pez de Munain, del Servicio de Neurologia del Hospital Universitario Donostia y el Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria Biodonostia.<\/p>\n<p>Adem\u00e1s, se ha invitado al doctor Gerardo Guti\u00e9rrez, del Hospital Universitario Infanta Sof\u00eda, de Madrid, neur\u00f3logo y especialista en enfermedades neuromusculares, para contribuir como experto. Ha asistido tambi\u00e9n la doctora Beatriz Llamusi Troisi<strong>, <\/strong>CEO de\u00a0ARTHEx Biotech, una <em>spin-off<\/em> del Laboratorio del doctor Artero que actualmente est\u00e1 participando en un ensayo cl\u00ednico para un f\u00e1rmaco para DM1, desarrollado inicialmente en el Grupo de Gen\u00f3mica Traslacional Humana.<\/p>\n<p><strong>La RED-DM cumple un a\u00f1o<\/strong><\/p>\n<p>El Grupo de Gen\u00f3mica Traslacional Humana de INCLIVA-Universitat de Val\u00e8ncia (BIOTECMED) impuls\u00f3 la creaci\u00f3n de la Red Tem\u00e1tica Nacional en Distrofia Miot\u00f3nica tipo 1 (DM1) en junio de 2023. Esta Red (RED-DM), creada con vocaci\u00f3n multidisciplinar, re\u00fane a los principales grupos de investigaci\u00f3n en DM1 y desarrollo de terapias basadas en oligonucle\u00f3tidos (peque\u00f1os fragmentos de ARN) a nivel nacional, que se han organizado para trabajar de forma coordinada y dar un impulso al estudio de esta enfermedad y al desarrollo de medicamentos.<\/p>\n<p>Los objetivos de la RED-DM son mejorar el conocimiento sobre esta enfermedad entre el p\u00fablico general y en el sector sanitario (ya que, pese a tener una incidencia considerable, la DM1 es una enfermedad a\u00fan infradiagnosticada); y poner de relieve el trabajo de quienes la integran, cuya meta es llevar la ciencia hasta la cama de los pacientes, proporcion\u00e1ndoles un tratamiento.<\/p>\n<p>En la RED-DM hay grupos que trabajan en profundizar en la etiolog\u00eda de la enfermedad, otros son especialistas en el desarrollo de f\u00e1rmacos y modelos de investigaci\u00f3n de \u00faltima generaci\u00f3n -como los medicamentos basados en ARN y los biochips- y otros trabajan mano a mano con los pacientes, mejorando el conocimiento sobre la enfermedad.<\/p>\n<p>\u201cLa labor conjunta de todos los equipos pretende impulsar de forma sin\u00e9rgica la investigaci\u00f3n en DM1 y favorecer su conocimiento en la sociedad. Pero, adem\u00e1s, se presenta con proyecci\u00f3n internacional, con la intenci\u00f3n de conectar con otros grupos m\u00e1s all\u00e1 de nuestras fronteras\u201d, afirma el doctor Artero.<\/p>\n<p>Para m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la RED-DM: <a href=\"http:\/\/www.reddm.org\">www.reddm.org<\/a><\/p>\n<\/div><\/div><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;margin-top : 0px;margin-bottom : 0px;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {padding-top : 0px !important;padding-right : 0px !important;margin-right : 1.92%;padding-bottom : 0px !important;padding-left : 0px !important;margin-left : 1.92%;}@media only screen and (max-width:1532px) {.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {margin-right : 1.92%;margin-left : 1.92%;}}@media only screen and (max-width:640px) {.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {margin-right : 1.92%;margin-left : 1.92%;}}<\/style><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-flex-container.fusion-builder-row-1{ padding-top : 0px;margin-top : 0px;padding-right : 0px;padding-bottom : 0px;margin-bottom : 0px;padding-left : 0px;}<\/style><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":12,"featured_media":34132,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[180,181],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/34131"}],"collection":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/12"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=34131"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/34131\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/34132"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=34131"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=34131"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=34131"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}