{"id":34826,"date":"2024-10-14T08:45:38","date_gmt":"2024-10-14T06:45:38","guid":{"rendered":"https:\/\/www.incliva.es\/?p=34826"},"modified":"2024-10-14T08:45:38","modified_gmt":"2024-10-14T06:45:38","slug":"un-nuevo-estudio-revela-una-terapia-prometedora-con-una-molecula-que-bloquea-micrornas-para-tratar-la-distrofia-miotonica-tipo-1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/un-nuevo-estudio-revela-una-terapia-prometedora-con-una-molecula-que-bloquea-micrornas-para-tratar-la-distrofia-miotonica-tipo-1\/","title":{"rendered":"Un nuevo estudio revela una terapia prometedora con una mol\u00e9cula que bloquea microRNAs para tratar la distrofia miot\u00f3nica tipo 1"},"content":{"rendered":"<div class=\"fusion-fullwidth fullwidth-box fusion-builder-row-1 fusion-flex-container nonhundred-percent-fullwidth non-hundred-percent-height-scrolling\" style=\"background-color: rgba(255,255,255,0);background-position: center center;background-repeat: no-repeat;border-width: 0px 0px 0px 0px;border-color:#e2e2e2;border-style:solid;\" ><div class=\"fusion-builder-row fusion-row fusion-flex-align-items-flex-start\" style=\"max-width:1248px;margin-left: calc(-4% \/ 2 );margin-right: calc(-4% \/ 2 );\"><div class=\"fusion-layout-column fusion_builder_column fusion-builder-column-0 fusion_builder_column_1_1 1_1 fusion-flex-column\"><div class=\"fusion-column-wrapper fusion-flex-justify-content-flex-start fusion-content-layout-column\" style=\"background-position:left top;background-repeat:no-repeat;-webkit-background-size:cover;-moz-background-size:cover;-o-background-size:cover;background-size:cover;padding: 0px 0px 0px 0px;\"><style type=\"text\/css\">@media only screen and (max-width:1532px) {.fusion-title.fusion-title-1{margin-top:10px!important;margin-bottom:15px!important;}}@media only screen and (max-width:640px) {.fusion-title.fusion-title-1{margin-top:10px!important;margin-bottom:10px!important;}}<\/style><div class=\"fusion-title title fusion-title-1 fusion-sep-none fusion-title-text fusion-title-size-four\" style=\"margin-top:10px;margin-bottom:15px;\"><h4 class=\"title-heading-left\" style=\"margin:0;\"><ul>\n<li>Este avance subraya la importancia de continuar investigando terapias de RNA dirigidas para tratar trastornos gen\u00e9ticos como esta enfermedad, que hasta ahora no han contado con opciones de tratamiento efectivas<\/li>\n<li>Los resultados de la investigaci\u00f3n acaban de publicarse en <em>Science Advances<\/em>, la revista multidisciplinar de acceso abierto de la Asociaci\u00f3n Estadounidense para el Avance de la Ciencia<\/li>\n<\/ul><\/h4><\/div><div ><span class=\" fusion-imageframe imageframe-none imageframe-1 hover-type-none\" style=\"margin-bottom:20px;\"><img src=\"https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2024\/10\/Ruben-Artero-y-Estefania-Cerro.jpg\" class=\"img-responsive\"\/><\/span><\/div><div class=\"fusion-text fusion-text-1\" style=\"transform:translate3d(0,0,0);\"><p>Personal investigador del <a href=\"https:\/\/www.incliva.es\/que-hacemos\/areas\/metabolismo-y-dano-organico\/grupo-de-genomica-traslacional-humana\/\">Grupo de Gen\u00f3mica Traslacional Humana<\/a> del Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria de INCLIVA-Universitat de Val\u00e8ncia (UV), liderado por el doctor Rub\u00e9n Artero, en colaboraci\u00f3n con la empresa Arthex Biotech, surgida a partir de los resultados de investigaci\u00f3n de INCLIVA y la UV, han identificado una terapia prometedora basada en antimiRs para tratar la distrofia miot\u00f3nica tipo 1 (DM1), un trastorno gen\u00e9tico complejo causado por un n\u00famero anormalmente alto de repeticiones CTG (un tipo de secuencia espec\u00edfica de RNA) en el gen DMPK.<\/p>\n<p>Los resultados de la investigaci\u00f3n acaban de publicarse en Science Advances, la prestigiosa revista multidisciplinar de acceso abierto de la Asociaci\u00f3n Estadounidense para el Avance de la Ciencia (AAAS).<\/p>\n<p>El estudio, realizado en ocho l\u00edneas celulares musculares directamente derivadas de biopsias de pacientes con DM1, demostr\u00f3 que el bloqueo de los peque\u00f1os RNAs reguladores, denominados microRNAs, mediante mol\u00e9culas perfectamente complementarias conocidas como antimiR, aumentan la expresi\u00f3n de la prote\u00edna esencial MBNL1, que suele estar reprimida en DM1, causando disfunciones musculares.<\/p>\n<p>La DM1 se origina por una disminuci\u00f3n en la prote\u00edna MBNL1, lo que contribuye a un amplio espectro de s\u00edntomas cl\u00ednicos asociados con la enfermedad. El presente estudio mostr\u00f3 que las c\u00e9lulas no tratadas de pacientes con DM1 presentaron niveles elevados de miR-23b y miR-218, microRNAs que reprimen MBNL1.<\/p>\n<p>En un desarrollo alentador, los tratamientos con antimiRs no solo aumentaron los niveles de MBNL1 sino que tambi\u00e9n mejoraron significativamente las funciones que normalmente realiza esta prote\u00edna y las c\u00e9lulas musculares. Sorprendentemente, la terapia tambi\u00e9n redujo la cantidad de mol\u00e9culas con las expansiones responsables de la enfermedad, evitando la formaci\u00f3n de ac\u00famulos de expansiones y prote\u00edna MBNL1, conocidos como \u2018foci ribonucleares\u2019. El \u2018mejor\u2019 antimiR logr\u00f3 revertir el 68% de los genes desregulados, lo que ofrece esperanza de beneficios terap\u00e9uticos m\u00e1s amplios en pacientes con DM1, independientemente de las variaciones gen\u00e9ticas intr\u00ednsecas entre las l\u00edneas celulares utilizadas.<\/p>\n<p>\u201cEste estudio ha mostrado el gran potencial de los antimiRs para tratar diferentes formas de distrofia miot\u00f3nica tipo 1, liberando la prote\u00edna MBNL1 y mejorando su producci\u00f3n\u201d, seg\u00fan el doctor Rub\u00e9n Artero, autor de correspondencia del estudio.<\/p>\n<p>La doctora Estefan\u00eda Cerro, primera autora del art\u00edculo, ha a\u00f1adido que si los estudios cl\u00ednicos son positivos, &#8220;los antimiRs pueden convertirse en una estrategia terap\u00e9utica viable para la DM1, ofreciendo esperanza a los pacientes afectados por esta debilitante enfermedad&#8221;.<\/p>\n<p>Este avance subraya la importancia de continuar investigando terapias de RNA dirigidas para tratar trastornos gen\u00e9ticos como la DM1, que hasta ahora no han contado con opciones de tratamiento efectivas.<\/p>\n<p><strong>Sobre la Distrofia Miot\u00f3nica tipo 1<\/strong><\/p>\n<p>La DM1 es una enfermedad gen\u00e9tica rara actualmente sin tratamiento efectivo, que afecta aproximadamente a 1\/8.000 personas en la poblaci\u00f3n. La enfermedad, caracter\u00edsticamente afecta a m\u00faltiples sistemas y \u00f3rganos, es progresiva y puede aparecer en cualquier momento de la vida. Adem\u00e1s, se manifiesta antes y es m\u00e1s grave cuando se transmite a la descendencia.<\/p>\n<p>La DM1 incide principalmente en los m\u00fasculos de las extremidades, provocando debilidad y atrofia, lo que compromete la movilidad, adem\u00e1s de afectar las funciones cognitivas y provocar arritmias cardiacas, entre otros muchos s\u00edntomas.<br \/>\nReferencia del art\u00edculo:<\/p>\n<p>Cerro-Herreros, E., N\u00fa\u00f1ez-Manch\u00f3n, J., Naldaiz-Gastesi, N., Carrascosa-S\u00e0ez, M., Garc\u00eda-Rey, A., Losilla, D. P., Gonz\u00e1lez-Mart\u00ednez, I., Espinosa-Espinosa, J., Moreno, K., Poyatos-Garc\u00eda, J., Vilchez, J. J., de Munain, A. L., Suelves, M., Nogales-Gadea, G., Llamus\u00ed, B., &amp; Artero, R. (2024). AntimiR treatment corrects myotonic dystrophy primary cell defects across several CTG repeat expansions with a dual mechanism of action. Science advances, 10(41), eadn6525. https:\/\/doi.org\/10.1126\/sciadv.adn6525<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;margin-top : 0px;margin-bottom : 0px;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {padding-top : 0px !important;padding-right : 0px !important;margin-right : 1.92%;padding-bottom : 0px !important;padding-left : 0px !important;margin-left : 1.92%;}@media only screen and (max-width:1532px) {.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {margin-right : 1.92%;margin-left : 1.92%;}}@media only screen and (max-width:640px) {.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {margin-right : 1.92%;margin-left : 1.92%;}}<\/style><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-flex-container.fusion-builder-row-1{ padding-top : 0px;margin-top : 0px;padding-right : 0px;padding-bottom : 0px;margin-bottom : 0px;padding-left : 0px;}<\/style><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":12,"featured_media":34827,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[180],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/34826"}],"collection":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/12"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=34826"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/34826\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/34827"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=34826"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=34826"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=34826"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}