{"id":38456,"date":"2025-01-29T11:00:07","date_gmt":"2025-01-29T09:00:07","guid":{"rendered":"https:\/\/www.incliva.es\/?p=38456"},"modified":"2025-01-29T11:00:07","modified_gmt":"2025-01-29T09:00:07","slug":"incliva-participa-en-un-proyecto-para-generar-una-red-estatal-con-el-fin-de-afrontar-los-retos-en-distrofia-miotonica-tipo-1-dm1-y-avanzar-en-la-medicina-de-precision","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/incliva-participa-en-un-proyecto-para-generar-una-red-estatal-con-el-fin-de-afrontar-los-retos-en-distrofia-miotonica-tipo-1-dm1-y-avanzar-en-la-medicina-de-precision\/","title":{"rendered":"INCLIVA participa en un proyecto para generar una red estatal con el fin de afrontar los retos en distrofia miot\u00f3nica tipo 1 (DM1) y avanzar en la medicina de precisi\u00f3n"},"content":{"rendered":"<div class=\"fusion-fullwidth fullwidth-box fusion-builder-row-1 fusion-flex-container nonhundred-percent-fullwidth non-hundred-percent-height-scrolling\" style=\"background-color: rgba(255,255,255,0);background-position: center center;background-repeat: no-repeat;border-width: 0px 0px 0px 0px;border-color:#e2e2e2;border-style:solid;\" ><div class=\"fusion-builder-row fusion-row fusion-flex-align-items-flex-start\" style=\"max-width:1248px;margin-left: calc(-4% \/ 2 );margin-right: calc(-4% \/ 2 );\"><div class=\"fusion-layout-column fusion_builder_column fusion-builder-column-0 fusion_builder_column_1_1 1_1 fusion-flex-column\"><div class=\"fusion-column-wrapper fusion-flex-justify-content-flex-start fusion-content-layout-column\" style=\"background-position:left top;background-repeat:no-repeat;-webkit-background-size:cover;-moz-background-size:cover;-o-background-size:cover;background-size:cover;padding: 0px 0px 0px 0px;\"><style type=\"text\/css\">@media only screen and (max-width:1532px) {.fusion-title.fusion-title-1{margin-top:10px!important;margin-bottom:15px!important;}}@media only screen and (max-width:640px) {.fusion-title.fusion-title-1{margin-top:10px!important;margin-bottom:10px!important;}}<\/style><div class=\"fusion-title title fusion-title-1 fusion-sep-none fusion-title-text fusion-title-size-four\" style=\"margin-top:10px;margin-bottom:15px;\"><h4 class=\"title-heading-left\" style=\"margin:0;\"><ul>\n<li>El proyecto est\u00e1 coordinado por la doctora Gisela Nogales, del Instituto de Investigaci\u00f3n Germans Trias i Pujol, y tiene como investigador corresponsable al doctor Arturo L\u00f3pez, de INCLIVA<\/li>\n<li>Cuenta con una financiaci\u00f3n de 3,5 millones de euros del ISCIII y agilizar\u00e1 el acceso de los pacientes a los avances cient\u00edficos sobre esta enfermedad<\/li>\n<li>La distrofia miot\u00f3nica tipo 1 es una enfermedad neuromuscular rara, de origen gen\u00e9tico, con caracter\u00edsticas cl\u00ednicas muy heterog\u00e9neas, que aparece en cualquier momento de la vida y afecta a numerosos \u00f3rganos<\/li>\n<\/ul><\/h4><\/div><div ><span class=\" fusion-imageframe imageframe-none imageframe-1 hover-type-none\"><img src=\"https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/grupoEdit.jpg\" class=\"img-responsive\"\/><\/span><\/div><div class=\"fusion-text fusion-text-1\" style=\"font-size:12px;transform:translate3d(0,0,0);\"><p>Investigadores del Grupo de Gen\u00f3mica Traslacional Humana de INCLIVA<\/p>\n<\/div><div class=\"fusion-text fusion-text-2\" style=\"transform:translate3d(0,0,0);\"><p>El Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria INCLIVA, del Hospital Cl\u00ednico Universitario de Val\u00e8ncia, participar\u00e1 en el proyecto \u2018DM1-Hub\u2019, que tiene como objetivo generar una red estatal que permita conocer la evoluci\u00f3n de la patolog\u00eda en pacientes con distrofia miot\u00f3nica tipo 1 (DM1), tambi\u00e9n conocida como enfermedad de Steinert, as\u00ed como definir marcas o caracter\u00edsticas de su genoma y proteoma para el desarrollo de protocolos de medicina de precisi\u00f3n.<\/p>\n<p>El proyecto, coordinado por la doctora Gisela Nogales Gadea, l\u00edder del Grupo de Investigaci\u00f3n en Enfermedades Neuromusculares de Badalona (GRENBA) del Instituto de Investigaci\u00f3n Germans Trias i Pujol (IGTP), y que tiene como investigador corresponsable al doctor Arturo L\u00f3pez Castel, del<a href=\"https:\/\/www.incliva.es\/que-hacemos\/areas\/metabolismo-y-dano-organico\/grupo-de-genomica-traslacional-humana\/\"> Grupo de Investigaci\u00f3n en Gen\u00f3mica Traslacional Humana de<\/a> INCLIVA, acaba de obtener una financiaci\u00f3n de 3,5 millones de euros del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Esta ayuda permitir\u00e1 que los pacientes espa\u00f1oles puedan acceder lo antes posible a los avances cient\u00edficos en DM1, una enfermedad neuromuscular minoritaria.<\/p>\n<p>En el proyecto est\u00e1n implicados 80 profesionales sanitarios de m\u00e1s de 40 hospitales de toda Espa\u00f1a, 4 institutos de investigaci\u00f3n y 2 universidades y, para colaborar en la comunicaci\u00f3n entre todos estos grupos y en la difusi\u00f3n de los resultados de esta investigaci\u00f3n, cuenta con la participaci\u00f3n de la doctora Virginia Arechavala Gomeza, l\u00edder del grupo de Terapias de \u00c1cidos Nucleicos para Enfermedades Raras en el Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria Biobizkaia.<\/p>\n<p>Cuenta con el apoyo, adem\u00e1s, de diversas asociaciones nacionales e internacionales de pacientes con esta enfermedad y con el soporte de las consejer\u00edas de salud.<\/p>\n<p>El ISCIII ha dado a conocer los proyectos concedidos en su convocatoria \u2018PMPER24 &#8211; Proyectos de investigaci\u00f3n en enfermedades raras\u2019, enmarcada dentro de la Acci\u00f3n Estrat\u00e9gica en Salud de esta instituci\u00f3n y de la convocatoria de Misiones Conjuntas del Ministerio de Sanidad y del Ministerio de Ciencia, Innovaci\u00f3n y Universidades. Se han destinado 20 millones de euros para 8 proyectos de investigaci\u00f3n en enfermedades raras.<\/p>\n<h3><strong>Los grandes desaf\u00edos de una enfermedad minoritaria<\/strong><\/h3>\n<p>La DM1 es una enfermedad neuromuscular rara, de origen gen\u00e9tico, que afecta a 1 de cada 10.000 personas a escala mundial. Tiene unas caracter\u00edsticas cl\u00ednicas muy heterog\u00e9neas, apareciendo en cualquier momento de la vida y afectando a numerosos \u00f3rganos, de forma que reduce la calidad y tiempo de vida de los pacientes.<\/p>\n<p>La distrofia muscular, tipo de enfermedad que se caracteriza por un d\u00e9ficit o anomal\u00eda en los grupos musculares, es m\u00e1s prevalente en adultos, aunque tambi\u00e9n afecta a ni\u00f1os en alguna de sus formas cl\u00ednicas. Actualmente solo se dispone de f\u00e1rmacos paliativos para reducir el impacto de algunos de sus s\u00edntomas.<\/p>\n<p>A\u00fan no se ha aprobado un medicamento curativo o modificador de la enfermedad, aunque hay varios desarrollos farmacol\u00f3gicos en fases cl\u00ednicas avanzadas de evaluaci\u00f3n que pondr\u00e1n de manifiesto retos todav\u00eda importantes por abordar en la DM1. As\u00ed, los profesionales sanitarios no disponen de herramientas que les ayuden a identificar qu\u00e9 pacientes presentar\u00e1n una mayor severidad cl\u00ednica, cu\u00e1les tienen m\u00e1s riesgo de sufrir problemas en ciertos \u00f3rganos o sistemas, o si existe la posibilidad de optimizar la elecci\u00f3n de candidatos para los ensayos cl\u00ednicos.<\/p>\n<h3><strong>Unidos en favor de los pacientes<\/strong><\/h3>\n<p>\u2018DM1-Hub\u2019 integrar\u00e1, por primera vez en Espa\u00f1a, una red de 80 profesionales que recopilar\u00e1n activamente datos prospectivos de estilo de vida y cl\u00ednicos, incluyendo como novedad datos neuropsicol\u00f3gicos de una cohorte de 3.000 pacientes. Adem\u00e1s, se obtendr\u00e1n muestras de sangre para abordar un estudio gen\u00f3mico y prote\u00f3mico mediante el uso de tecnolog\u00edas de \u00faltima generaci\u00f3n. A partir del an\u00e1lisis integral de todos los datos \u00f3micos a generar se quiere dar respuesta a los desaf\u00edos de la DM1, como por ejemplo la identificaci\u00f3n de nuevas dianas terap\u00e9uticas, otro aspecto a implementar en esta patolog\u00eda.<\/p>\n<p>En palabras de la doctora Gisela Nogales, \u201cel proyecto \u2018DM1-Hub\u2019 supone un gran reto, pero supondr\u00e1 un antes y un despu\u00e9s en la investigaci\u00f3n de esta distrofia en Espa\u00f1a, dando un gran empuje hacia la identificaci\u00f3n de biomarcadores para dar soluciones a los pacientes en las consultas y tambi\u00e9n para la implementaci\u00f3n de tratamientos. Adem\u00e1s, nos permitir\u00e1 posicionarnos en Europa y a nivel mundial, para poder contribuir de manera relevante en los avances cient\u00edficos que se est\u00e1n realizando, y para que nuestros pacientes puedan acceder a estos avances lo antes posible. Y todo esto lo haremos en equipo, con un gran grupo de profesionales entusiastas, con el apoyo y la gu\u00eda de las asociaciones de pacientes y con el soporte de las consejer\u00edas de sanidad\u201d.<\/p>\n<p>\u201cEra primordial poder abordar la caracterizaci\u00f3n exhaustiva a nivel cl\u00ednico y gen\u00f3mico del importante n\u00famero pacientes diagnosticados con DM1 en Espa\u00f1a. Con este proyecto queremos posicionar en primera l\u00ednea a los pacientes espa\u00f1oles que viven con esta enfermedad rara a la hora de poder beneficiarse de los avances terap\u00e9uticos que est\u00e1n cada vez m\u00e1s cerca de ser aprobados\u201d, ha remarcado el doctor Arturo L\u00f3pez Castel respecto a la importancia del proyecto para las personas afectadas.<\/p>\n<p>La doctora Arechavala subraya que \u201cel proyecto busca empoderar a los pacientes desde el inicio, con un enfoque en brindarles informaci\u00f3n cient\u00edfica clara y accesible. Adem\u00e1s de compartir los resultados con la comunidad m\u00e9dica y cient\u00edfica, se priorizar\u00e1 hacerlos comprensibles para los propios pacientes. El objetivo es proporcionarles las herramientas necesarias para entender su enfermedad y tomar decisiones informadas sobre posibles tratamientos futuros, fomentando as\u00ed su capacidad de decidir sobre su propia salud\u201d.<\/p>\n<p>Tanto IGTP como INCLIVA est\u00e1n acreditados como Institutos de Investigaci\u00f3n Sanitaria por el ISCIII. Este reconocimiento les posiciona como centros de referencia en la gesti\u00f3n de la investigaci\u00f3n biosanitaria a nivel nacional y pone en valor la excelencia de los resultados cient\u00edficos y la buena gesti\u00f3n de la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica y de los retornos beneficiosos en el \u00e1mbito asistencial, social y econ\u00f3mico de la investigaci\u00f3n y la innovaci\u00f3n llevada a cabo por la entidad.<\/p>\n<\/div><div ><span class=\" fusion-imageframe imageframe-none imageframe-2 hover-type-none\"><img src=\"https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/Imagen1.png\" class=\"img-responsive\"\/><\/span><\/div><\/div><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;margin-top : 0px;margin-bottom : 0px;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {padding-top : 0px !important;padding-right : 0px !important;margin-right : 1.92%;padding-bottom : 0px !important;padding-left : 0px !important;margin-left : 1.92%;}@media only screen and (max-width:1532px) {.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {margin-right : 1.92%;margin-left : 1.92%;}}@media only screen and (max-width:640px) {.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {margin-right : 1.92%;margin-left : 1.92%;}}<\/style><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-flex-container.fusion-builder-row-1{ padding-top : 0px;margin-top : 0px;padding-right : 0px;padding-bottom : 0px;margin-bottom : 0px;padding-left : 0px;}<\/style><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":12,"featured_media":38463,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[2],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/38456"}],"collection":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/12"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38456"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/38456\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/38463"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38456"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=38456"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=38456"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}