{"id":39480,"date":"2021-02-26T13:03:52","date_gmt":"2021-02-26T13:03:52","guid":{"rendered":"https:\/\/www.incliva.es\/?p=5306"},"modified":"2021-02-26T13:03:52","modified_gmt":"2021-02-26T13:03:52","slug":"5306-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/5306-2\/","title":{"rendered":"Un estudio de INCLIVA abre nuevas posibilidades terap\u00e9uticas en pacientes con ataxia de Friedreich (AF)"},"content":{"rendered":"
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Val\u00e8ncia, 26 de febrero de 2021. <\/strong>Un estudio del Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria INCLIVA, del Hospital Cl\u00ednico de Val\u00e8ncia, sobre la enfermedad rara conocida como Ataxia de Friedreich (AF), abre nuevas v\u00edas terap\u00e9uticas para mejorar las condiciones de quienes la padecen.<\/p>\n

La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que causa da\u00f1os progresivos en el sistema nervioso, provocando una descoordinaci\u00f3n creciente en el movimiento. Los primeros s\u00edntomas suelen aparecer durante la preadolescencia y se van agravando con la edad. Normalmente, antes de los 20 a\u00f1os las personas que padecen la enfermedad quedan confinadas a una silla de ruedas.<\/p>\n

Los principales responsables del estudio -cuyos resultados se han publicado en Redox Biology <\/em>en un art\u00edculo titulado \u2018Oxidative stress modulates rearrangement of endoplasmic reticulum-mitochondria contacts and calcium dysregulation in a Friedreich\u2019s ataxia model\u2019- son la Dra. Pilar Gonz\u00e1lez-Cabo, que ha coordinado el trabajo con los modelos celulares, y el Dr. Juan Antonio Navarro que ha llevado a cabo las tareas con los modelos de Drosophila melanogaster<\/em>. La Dra. G\u00f3nzalez-Cabo es investigadora del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y miembro del Grupo de Investigaci\u00f3n de Fisiopatolog\u00eda Celular y Org\u00e1nica del Estr\u00e9s Oxidativo de INCLIVA, coordinado por el Dr. Federico Pallard\u00f3, a trav\u00e9s del CIBERER, y el Dr. Navarro se ha incorporado recientemente a este grupo tras una etapa postdoctoral en la Universidad de Regensburg en Alemania, gracias al Plan GenT de la Conselleria de Sanidad Universal y Salud P\u00fablica. La primera autora del trabajo es la estudiante de doctorado Laura R. Rodr\u00edguez. Adem\u00e1s, en el trabajo han participado el doctor Pablo Calap Quintana y la estudiante de doctorado Tamara Lape\u00f1a- Luz\u00f3n, los tres del Grupo del Dr. Pallard\u00f3.<\/p>\n

La investigaci\u00f3n -cuyo objetivo era conocer m\u00e1s sobre los mecanismos patol\u00f3gicos que subyacen a la AF-, muestra que la p\u00e9rdida de la prote\u00edna frataxina, que causa esta enfermedad, disminuye el transporte de calcio a la mitocondria. La mitocondria es la parte de la c\u00e9lula que se encarga de la producci\u00f3n de energ\u00eda que la c\u00e9lula necesita para realizar sus funciones y el calcio es clave para que la mitocondria funcione de manera adecuada. Aunque este defecto ya hab\u00eda sido sugerido previamente en algunos estudios, nada se sab\u00eda del proceso subyacente. Es importante resaltar que la investigaci\u00f3n da un paso m\u00e1s y aporta nueva informaci\u00f3n sobre el mecanismo detr\u00e1s de esos cambios y es pionera en estudiar el fen\u00f3meno del calcio asociado a la AF en un modelo in vivo<\/em> como es la mosca del vinagre Drosophila melanogaster<\/em>.<\/p>\n

En concreto, el estudio describe una posible nueva funci\u00f3n para la frataxina en la que la prote\u00edna estar\u00eda jugando un papel clave en la estabilidad de unas estructuras que comunican la mitocondria y el ret\u00edculo endopl\u00e1smico (un elemento celular que desempe\u00f1a muchas funciones como, por ejemplo, el almacenamiento de calcio). En consecuencia, la falta de frataxina inestabiliza la red de conexiones entre ambos org\u00e1nulos, lo que disminuye el transporte de calcio a la mitocondria y disminuye la producci\u00f3n de energ\u00eda. Los resultados indican que compuestos antioxidantes que permiten una estabilizaci\u00f3n parcial de esas uniones tienen un efecto positivo en la capacidad de importar calcio de las c\u00e9lulas con frataxina reducida. En este sentido, el trabajo demuestra, por primera vez, que facilitar este transporte es suficiente para revertir defectos derivados por la falta de frataxina, como la supervivencia, la habilidad motora de las moscas, la degeneraci\u00f3n neuronal y la capacidad de la mitocondria para generar energ\u00eda.<\/p>\n

El trabajo se ha podido realizar gracias a la financiaci\u00f3n obtenida del Ministerio de Econom\u00eda y Competitividad de Espa\u00f1a [Grant no. SAF2015-66625-R] con la participaci\u00f3n del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y fondos FEDER, el CIBERER (ACCI-2018-22), la Fundaci\u00f3n Ram\u00f3n Areces (CIVP18A3899), la Generalitat Valenciana (PROMETEO\/2018\/135) y la Conselleria de Sanitat Universal i Salut P\u00fablica de la Generalitat Valenciana (Plan GenT CDEI-04\/20-C).<\/p>\n

Link del art\u00edculo:<\/p>\n

https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S2213231720309678?via%3Dihub<\/a><\/p>\n

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