{"id":9753,"date":"2022-02-28T09:00:41","date_gmt":"2022-02-28T08:00:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.incliva.es\/?p=9753"},"modified":"2022-02-28T09:00:41","modified_gmt":"2022-02-28T08:00:41","slug":"un-proyecto-de-incliva-abre-la-puerta-a-nuevas-aproximaciones-terapeuticas-en-pacientes-con-ataxia-de-friedreich-af","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/un-proyecto-de-incliva-abre-la-puerta-a-nuevas-aproximaciones-terapeuticas-en-pacientes-con-ataxia-de-friedreich-af\/","title":{"rendered":"Un proyecto de INCLIVA abre la puerta a nuevas aproximaciones terap\u00e9uticas en pacientes con Ataxia de Friedreich (AF)"},"content":{"rendered":"<div class=\"fusion-fullwidth fullwidth-box fusion-builder-row-1 fusion-flex-container nonhundred-percent-fullwidth non-hundred-percent-height-scrolling\" style=\"background-color: rgba(255,255,255,0);background-position: center center;background-repeat: no-repeat;border-width: 0px 0px 0px 0px;border-color:#e2e2e2;border-style:solid;\" ><div class=\"fusion-builder-row fusion-row fusion-flex-align-items-flex-start\" style=\"max-width:1248px;margin-left: calc(-4% \/ 2 );margin-right: calc(-4% \/ 2 );\"><div class=\"fusion-layout-column fusion_builder_column fusion-builder-column-0 fusion_builder_column_1_1 1_1 fusion-flex-column\"><div class=\"fusion-column-wrapper fusion-flex-justify-content-flex-start fusion-content-layout-column\" style=\"background-position:left top;background-repeat:no-repeat;-webkit-background-size:cover;-moz-background-size:cover;-o-background-size:cover;background-size:cover;padding: 0px 0px 0px 0px;\"><style type=\"text\/css\">@media only screen and (max-width:1532px) {.fusion-title.fusion-title-1{margin-top:10px!important;margin-bottom:15px!important;}}@media only screen and (max-width:640px) {.fusion-title.fusion-title-1{margin-top:10px!important;margin-bottom:10px!important;}}<\/style><div class=\"fusion-title title fusion-title-1 fusion-title-center fusion-title-text fusion-title-size-three\" style=\"margin-top:10px;margin-bottom:15px;\"><div class=\"title-sep-container title-sep-container-left\"><div class=\"title-sep sep-single sep-solid\" style=\"border-color:#3bafbf;\"><\/div><\/div><h3 class=\"title-heading-center\" style=\"margin:0;\"><p>Los resultados muestran que algunos microARN (peque\u00f1as mol\u00e9culas con capacidad de alterar la funci\u00f3n g\u00e9nica) participan en el desarrollo de cardiomiopati\u0301a, principal causa de muerte de pacientes con AF<\/p>\n<p>Los objetivos de las investigaciones son conocer con mayor profundidad los mecanismos subyacentes en la fisiopatologi\u0301a de la enfermedad de cara a aplicar tratamientos que resulten eficaces<\/p><\/h3><div class=\"title-sep-container title-sep-container-right\"><div class=\"title-sep sep-single sep-solid\" style=\"border-color:#3bafbf;\"><\/div><\/div><\/div><div style=\"text-align:center;\"><span class=\" fusion-imageframe imageframe-none imageframe-1 hover-type-none\" style=\"margin-bottom:20px;\"><img src=\"https:\/\/www.incliva.es\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/GRUPO-INVESTIGADOR-.jpg\" class=\"img-responsive\"\/><\/span><\/div><div class=\"fusion-text fusion-text-1\" style=\"transform:translate3d(0,0,0);\"><p style=\"text-align: center;\">Miembros del Grupo de Investigaci\u00f3n en Fisiopatolog\u00eda celular y org\u00e1nica del estr\u00e9s oxidativo de INCLIVA.<\/p>\n<p style=\"text-align: center;\">De izquierda a derecha: Federico Pallard\u00f3, Pilar Gonz\u00e1lez-Cabo, Tamara Lape\u00f1a- Luz\u00f3n, Laura R. Rodr\u00edguez y Juan Antonio Navarro.<\/p>\n<\/div><div class=\"fusion-separator fusion-full-width-sep\" style=\"align-self: center;margin-left: auto;margin-right: auto;margin-bottom:20px;width:100%;\"><\/div><div class=\"fusion-text fusion-text-2\" style=\"transform:translate3d(0,0,0);\"><p><strong>Val\u00e8ncia, 28 de febrero de 2022. <\/strong>Un proyecto del Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria INCLIVA, del Hospital Cl\u00ednico de Val\u00e8ncia, abre las puertas al desarrollo de nuevas aproximaciones terap\u00e9uticas como tratamiento para la miocardiopat\u00eda presente en la Ataxia de Friedreich (AF) contribuyendo a mejorar las condiciones y la calidad de vida de quienes la padecen.<\/p>\n<p>La Ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que causa da\u00f1os progresivos en el sistema nervioso, provocando una descoordinaci\u00f3n creciente en el movimiento. Los primeros s\u00edntomas suelen aparecer durante la preadolescencia y se van agravando con la edad. Normalmente, antes de los 20 a\u00f1os las personas que padecen la enfermedad quedan confinadas a una silla de ruedas.<\/p>\n<p>El proyecto \u2018Nuevas terapias en Ataxia de Friedreich\u2019, que afronta su recta final, tiene como investigador principal al Dr. Federico Pallard\u00f3, coordinador del Grupo de Investigaci\u00f3n en Fisiopatolog\u00eda celular y org\u00e1nica del estr\u00e9s oxidativo de INCLIVA, Jefe de Grupo del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) y Catedr\u00e1tico de Fisiolog\u00eda de la Universitat de Val\u00e8ncia. Este proyecto se enmarca dentro de la l\u00ednea de investigaci\u00f3n del grupo sobre enfermedades neuromusculares que dirige la Dra. Pilar Gonz\u00e1lez-Cabo, investigadora del CIBERER asociada a INCLIVA. En la investigaci\u00f3n han intervenido, adem\u00e1s, Noelia Benet\u00f3, Tamara Lape\u00f1a y Laura R. Rodr\u00edguez.<\/p>\n<p>El intere\u0301s de este Grupo de Investigaci\u00f3n en el campo de la AF es, por un lado, conocer con mayor profundidad los mecanismos subyacentes en la fisiopatologi\u0301a de la enfermedad y, por otro, desarrollar y aplicar tratamientos que resulten eficaces. Para lograr estos objetivos es fundamental contar con modelos de la enfermedad que reproduzcan el fenotipo (manifestaci\u00f3n a nivel celular de los defectos gen\u00e9ticos) correctamente.<\/p>\n<p>En relacio\u0301n a posibles aproximaciones terape\u0301uticas y la relevancia de la regulaci\u00f3n epigene\u0301tica en AF, recientemente se esta\u0301 prestando especial atencio\u0301n a los microARN o miRNA. Se trata de peque\u00f1as mol\u00e9culas que tienen la capacidad de alterar la funci\u00f3n g\u00e9nica y, en condiciones normales, constituyen una manera en la que el organismo regula sus funciones a nivel celular. El Grupo de Investigaci\u00f3n en Fisiopatolog\u00eda celular y org\u00e1nica del estr\u00e9s oxidativo de INCLIVA ha demostrado que algunos microARN \u00a0participan en la regulacio\u0301n de los niveles de la prote\u00edna FXN y en el desarrollo de cardiomiopati\u0301a, la principal causa de muerte de pacientes con AF.<\/p>\n<p>A partir de l\u00edneas de iPSCs (c\u00e9lulas troncales pluripotentes inducidas) derivadas de pacientes con Ataxia de Friedreich, se ha obtenido mediante diferenciaci\u00f3n un modelo de cardiomiocitos. Esta novedosa metodolog\u00eda, que est\u00e1 cada vez m\u00e1s instaurada, consiste en aprovechar c\u00e9lulas obtenidas a partir de biopsias poco agresivas de muestras de pacientes para, artificialmente en el laboratorio, transformarlas en cardiomiocitos, las c\u00e9lulas del coraz\u00f3n que se ven afectadas en muchos pacientes con la progresi\u00f3n de esta enfermedad y causa de los mayores problemas a nivel cl\u00ednico. Con el uso de este modelo de la enfermedad, se pretende estudiar la relevancia de distintos microARN \u00a0anteriormente descritos en relacio\u0301n a la hipertrofia cardi\u0301aca presente en los pacientes de AF. La gran ventaja de estudiar el papel de los microARN es que no solo sirven como una forma de predecir la progresi\u00f3n de la enfermedad, sino tambi\u00e9n para desarrollar estrategias que permiten modular su funci\u00f3n mediante aproximaciones farmacol\u00f3gicas, sentando la base de potenciales tratamientos.<\/p>\n<p>El proyecto \u2018Nuevas terapias en Ataxia de Friedreich, ha contado con una financiaci\u00f3n del Ministerio de Sanidad de 93.170 euros (Proyectos Fondos de Investigaciones Sanitarias-FIS 2019).<\/p>\n<p><strong>D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras<\/strong><\/p>\n<p>El D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el \u00faltimo d\u00eda del mes de febrero (28 de febrero o 29 de febrero, en los a\u00f1os bisiestos) para llamar la atenci\u00f3n sobre la necesidad de continuar avanzando en la investigaci\u00f3n de estas patolog\u00edas que, a pesar de que porcentualmente no afectan a muchas personas, causan un enorme da\u00f1o sobre ellas que casi siempre es irreversible como consecuencia de que los diagn\u00f3sticos suelen ser tard\u00edos y los tratamientos, poco eficaces.<\/p>\n<p>Las enfermedades raras son un conjunto heterog\u00e9neo, muy variado, de enfermedades cuyo \u00fanico punto en com\u00fan es la baja frecuencia con que aparecen. Seg\u00fan la normativa de la UE, una enfermedad se considera rara si su prevalencia (n\u00famero de personas que padecen dicha condici\u00f3n en un momento determinado) es igual o menor a 5 afectados por cada 10.000 personas (o 1 de cada 2.000). Una gran mayor\u00eda (80%) son de base gen\u00e9tica, por lo que se manifiestan a menudo en la infancia, y es habitual que afecten a muchos \u00f3rganos y sistemas del organismo.<\/p>\n<p>Los problemas derivados de su baja frecuencia afectan tambi\u00e9n a la investigaci\u00f3n: al no disponer de abundantes muestras de pacientes, es m\u00e1s crucial que en otros \u00e1mbitos disponer de modelos celulares que permitan estudiar las propiedades de la enfermedad y buscar soluciones terap\u00e9uticas.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;margin-top : 0px;margin-bottom : 0px;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {padding-top : 0px !important;padding-right : 0px !important;margin-right : 1.92%;padding-bottom : 0px !important;padding-left : 0px !important;margin-left : 1.92%;}@media only screen and (max-width:1532px) {.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {margin-right : 1.92%;margin-left : 1.92%;}}@media only screen and (max-width:640px) {.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {margin-right : 1.92%;margin-left : 1.92%;}}<\/style><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-flex-container.fusion-builder-row-1{ padding-top : 0px;margin-top : 0px;padding-right : 0px;padding-bottom : 0px;margin-bottom : 0px;padding-left : 0px;}<\/style><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":12,"featured_media":9754,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[2,179],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9753"}],"collection":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/12"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=9753"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9753\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/9754"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=9753"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=9753"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/tst.incliva.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=9753"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}