Grupo de Investigación en Neurobiología y Fisiopatología Molecular en Enfermedades Raras – NeuroFisER

Área de Metabolismo y Daño Orgánico

Fisiopatología de la ataxia de Friedreich: Identificación de nuevas dianas terapéuticas que permitan implementar nuevos tratamientos

Desarrollar nuevas estrategias de terapia génica avanzada: sistema CRISPR/Cas9 y anti-miRNAs

Enfermedad de Huntington: Uso de nanocuerpos como herramienta terapéutica para reducir los niveles de huntingtina mutante y modificar el curso de la enfermedad

Desarrollo de un nuevo modelo de estudio para el Síndrome CANVAS (Cerebellar Ataxia, Neuropathy, Vestibular Areflexia Syndrome): generación de iPSCs a partir de biopsias de piel de pacientes CANVAS, y su posterior diferenciación en neuronas sensoriales

Efecto de la infección por covid-19 en la longitud de los telómeros y su relación con la evolución de la fibrosis pulmonar de tipo idiopático

Coordinadora
Dra. Pilar González Cabo
pilargc@uv.es; pilar.gonzalez-cabo@uv.es

INVESTIGADORES
R4 Senior
R3 Consolidado

Pilar González Cabo    

R2 Novel / Emergente
R1 Predoctoral

Lorena Baquero Ansón

STAFF
Colaborador/a

Marta Roldán Lázaro

Enfermero/a
Técnico/a
Apoyo
Publicaciones
Persistent pulmonary fibrotic sequelae in patients with telomere shortening one year after severe COVID-19. Mulet A, González-Cabo P, Pallardó FV, Signes-Costa J. Archivos de Bronconeumologia. 2023 Nov 10:S0300-2896(23)00365-4. doi: 10.1016/j.arbres.2023.11.003. PMID: 37985282

CIBERER: Spanish national network for research on rare diseases: a highly productive collaborative initiative. Luque J, Mendes I, Gomez B, Morte B, de Heredia M, Herreras E, Corrochano V, Bueren J, Gallano P, Artuch R, Fillat C, Perez-Jurado L, Montoliu L, Carracedo A, Millan J, Webb S, Palau F, Lapunzina P, Pallardo Calatayud F, CIBERER Network. Clinical Genetics. 2022 May;101(5-6):481-493. doi: 10.1111/cge.14113. PMID: 35060122

Frataxin deficit leads to reduced dynamics of growth cones in dorsal root ganglia neurons of Friedreich’s Ataxia YG8sR model: a multilinear algebra approach. Munoz Lasso D, Molla B, Saenz Gamboa J, Insuasty E, de la Iglesia Vaya M, Pook M, Pallardo F, Palau F, Gonzalez-Cabo P. Frontiers in Molecular Neuroscience. 2022 Jun 13;15:912780. doi: 10.3389/fnmol.2022.912780. PMID: 35769335

Therapeutic strategies targeting mitochondrial calcium signaling: a new hope for neurological diseases?. Rodríguez LR, Lapeña-Luzón T, Benetó N, Beltran-Beltran V, Pallardó FV, Gonzalez-Cabo P, Navarro JA. Antioxidants. 2022 Jan 15;11(1):165. doi: 10.3390/antiox11010165. PMID: 35052668

Cofilin and neurodegeneration: new functions for an old but gold protein. Lapena-Luzon T, Rodriguez L, Beltran-Beltran V, Beneto N, Pallardo F, Gonzalez-Cabo P. Brain Sciences. 2021 Jul 20;11(7):954. doi: 10.3390/brainsci11070954. PMID: 34356188

Friedreich Ataxia: current state-of-the-art, and future prospects for mitochondrial-focused therapies. Pallardo Calatayud F, Pagano G, Rodriguez Melguizo L, González Cabo P, Lyakhovich A, Trifuoggi M. Translational Research. 2021 Mar;229:135-141. doi: 10.1016/j.trsl.2020.08.009. PMID: 32841735

Role of adenosine receptors in rare neurodegenerative diseases with motor symptoms. Beltran-Beltran V, Beneto N, Lapena-Luzon T, Rodriguez LR, Pallardo FV, Gonzalez-Cabo P. Current Protein & Peptide Science. 2021 Dec 27;22(9):675-694. doi: 10.2174/1389203722666210910110126. PMID: 34514988

Proyectos
Referencia: ACCI 2020
Título: Síndrome de CANVAS: diagnóstico precoz y modelo fisiopatológico mediante iPSC.
Entidad Financiadora: Instituto de Salud Carlos III – Cofinanciado FEDER
Investigador principal: Pilar González Cabo
Duración: 2021 – 2022
Presupuesto: 75.000 €
Referencia: PID2020-115190RB-I00
Título: Relacionando cofilina, una proteína de unión a actina, con la desregulación del calcio: un enfoque de precisión para el tratamiento de la ataxia de Friedreich
Entidad Financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación
Investigador principal: Pilar González Cabo
Duración: 2021 – 2024
Presupuesto: 196.300 €
Referencia: ACCI-2019-22
Título: Degradación de la huntingtina mediante ubiquibodies de camélidos
Entidad Financiadora: CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII)
Investigador principal: Pilar González Cabo
Duración: 2020 – 2022
Presupuesto: 18.000 €
Referencia: RTC2019-006825-1
Título: Potencial de la leriglitazona para el tratamiento de enfermedades asociadas a la acumulación de hierro, distrofias y enfermedades neuromusculares
Entidad Financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación
Investigador principal: Pilar González Cabo
Duración: 2020 – 2023
Presupuesto: 90.000 €
Referencia: ACCI-CIBERER 2018
Título: Edición Génica del Gen FXN mediante el Sistema CRISPR/Cas9 en linfocitos de pacientes con ataxia de Friedreich
Entidad Financiadora: CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII)
Investigador principal: Pilar González Cabo
Duración: 2019 – 2021
Presupuesto: 39.750 €
+ Información
Título: Papel de las membranas asociadas a retículo endoplasmático y mitocondria (MAMS) en la fisiopatología celular de la ataxia de Friedrich y su relevancia como diana terapéutica
Doctorando: Robles Rodríguez, Laura
Director: Pallardo Calatayud, Federico; González Cabo, María Pilar
Fecha: 20/01/2023
Universidad: Universitat de València