Grupo de Genómica Traslacional
Área de Metabolismo y Daño Orgánico
Durante 2021 el grupo ha logrado la publicación de estudios científicos basados en la principal estrategia de investigación de buscar nuevos fármacos candidatos para enfermedades raras neuromusculares (DM y SMA), pero también sobre enfermedades más prevalentes como las relacionadas con patologías renales. Al mismo tiempo, se ha establecido una sólida relación con la spin-off Arhtex Biotech S.L. sobre la base de varios contratos de investigación, en su objetivo de desarrollar moléculas prometedoras con potencial terapéutico en la DM. El grupo ha sido galardonado con fondos Prometeo como “Grupo de investigación excelente” en el que participan también investigadores de Biodonostia, Biosensors_IBEC e IQAC-CSIC. También es significativo que nuestra estudiante de doctorado, Sarah Overby, fue una de las beneficiarias de las reconocidas becas de Myotonic Foundation.
Coordinador
INVESTIGADORES
R3 Consolidado
Arturo López Castel
R2 Novel / Emergente
María Sabater ArcisNatalia Galindo RieraRaquel Atienzar ArocaRaquel Pérez Gómez
R1 Predoctoral
Águeda Blázquez BernalIrene González MartínezNatalia Mariel Riedel BistocoNerea Moreno CerveraRosy Morejón Estevez
STAFF
Colaborador/a
Enfermero/a
Técnico/a
Alicia Novella EstellésAndrea García ReyAnna Ballestar CarriónAnna Colom RodrigoIván Gimeno Martínez
Apoyo
Publicaciones
Development of potent tripodal G-quadruplex DNA binders and their efficient delivery to cancer cells by aptamer functionalised liposomes. Pont I, Galiana-Rosello C, Sabater-Arcis M, Bargiela A, Frias J, Albelda M, Gonzalez-Garcia J, Garcia-Espana E. Organic & Biomolecular Chemistry. 2023 Feb 1;21(5):1000-1007. doi: 10.1039/d2ob01911f. PMID: 36541358
Quantitative magnetic resonance imaging assessment of muscle composition in myotonic dystrophy mice. Bargiela A, Ten-Esteve A, Marti-Bonmati L, Sevilla T, Perez Alonso M, Artero R. Scientific Reports. 2023 Jan 10;13(1):503. doi: 10.1038/s41598-023-27661-w. PMID: 36627397
The myotonic dystrophy type 1 drug development pipeline: 2022 edition. Pascual-Gilabert M, Artero R, Lopez-Castel A. Drug Discovery Today. 2023 Jan 9;28(3):103489. doi: 10.1016/j.drudis.2023.103489. PMID: 36634841
Moxifloxacin rescues SMA phenotypes in patient-derived cells and animal model. Januel C, Menduti G, Mamchaoui K, Martinat C, Artero R, Konieczny P, Boido M. Cellular and Molecular Life Sciences. 2022 Jul 22;79(8):441. doi: 10.1007/s00018-022-04450-8. PMID: 35864358
Proof of concept of peptide-linked blockmiR-induced MBNL functional rescue in myotonic dystrophy type 1 mouse model. Overby SJ, Cerro Herreros E, Gonzalez Martinez I, Varela MA, Seoane Miraz D, Jad Y, Raz R, Moller T, Perez Alonso M, Wood MJ, Llamusi B, Artero R. Molecular Therapy. Nucleic Acids. 2022 Feb 10;27:1146-1155. doi: 10.1016/j.omtn.2022.02.003. PMID: 35282418
Transgenic overexpression of myocilin leads to variable ocular anterior segment and retinal alterations associated with extracellular matrix abnormalities in adult zebrafish. Atienzar-Aroca R, Ferre-Fernandez J, Tevar A, Bonet-Fernandez J, Cabanero M, Ruiz-Pastor M, Cuenca N, Aroca-Aguilar J, Escribano J. International Journal of Molecular Sciences. 2022 Sep 1;23(17):9989. doi: 10.3390/ijms23179989. PMID: 36077382
Defined d-hexapeptides bind CUG repeats and rescue phenotypes of myotonic dystrophy myotubes in a Drosophila model of the disease. Rapisarda A, Bargiela A, Llamusi B, Pont I, Estrada-Tejedor R, Garcia-Espana E, Artero R, Perez-Alonso M. Scientific Reports. 2021 Sep 30;11(1):19417. doi: 10.1038/s41598-021-98866-0. PMID: 34593893
Guidelines for the use and interpretation of assays for monitoring autophagy (4th edition). Klionsky D, Abdel-Aziz A, Abdelfatah S, et al. Autophagy. 2021 Jan;17(1):1-382. doi: 10.1080/15548627.2020.1797280. PMID: 33634751
Inhibition of autophagy rescues muscle atrophy in a LGMDD2 Drosophila model. Blazquez-Bernal A, Fernandez-Costa JM, Bargiela A, Artero R. FASEB Journal. 2021 Oct;35(10):e21914. doi: 10.1096/fj.202100539RR. PMID: 34547132
Musashi-2 contributes to myotonic dystrophy muscle dysfunction by promoting excessive autophagy through miR-7 biogenesis repression. Sabater-Arcis M, Bargiela A, Moreno N, Poyatos-Garcia J, Vilchez J, Artero R. Molecular Therapy-Nucleic Acids. 2021 Aug 19;25:652-667. doi: 10.1016/j.omtn.2021.08.010. PMID: 34589284
Drosophila SMN2 minigene reporter model identifies moxifloxacin as a candidate therapy for SMA. Konieczny P, Artero Allepuz R. FASEB Journal. 2020 Feb;34(2):3021-3036. doi: 10.1096/fj.201802554RRR. PMID: 31909520
Investigating a simplified method for noninvasive genetic sampling in East African mammals using silica dried scat swabs. Tighe A, Overby S, Thurman K, Gandola R, Fulanda B, Byrne J, Carlsson J. Ecology and Evolution. 2020 Mar 6;10(7):3330-3337. doi: 10.1002/ece3.6115. PMID: 32273990
miR-7 Restores Phenotypes in Myotonic Dystrophy Muscle Cells by Repressing Hyperactivated Autophagy. Sabater Arcis M, Bargiela Schonbrunn A, Furling D, Artero Allepuz R. Molecular therapy. Nucleic acids. 2020 Mar 6;19:278-292. doi: 10.1016/j.omtn.2019.11.012. PMID: 31855836
Protective effects of mirtazapine in mice lacking the Mbnl2 gene in forebrain glutamatergic neurons: Relevance for myotonic dystrophy 1. Ramon-Duaso C, Rodriguez-Morato J, Selma Soriano E, Fernandez-Aviles C, Artero Allepuz R, de la Torre R, Pozo O, Robledo P. Neuropharmacology. 2020 Jun 15;170:108030. doi: 10.1016/j.neuropharm.2020.108030. PMID: 32171677
Proyectos
Título: Especialización en fenotipado y caracterización molecular de modelos biomédicos murinos
Entidad Financiadora: Conselleria de Innovación, Universidades, Ciencia y Sociedad Digital
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz
Duración: 2023 – 2024
Presupuesto: 44.812 €
Título: Utilización de Drosophila melanogaster en el desarrollo de oligonucleótidos antisentido como medicamentos
Entidad Financiadora: Conselleria de Innovación, Universidades, Ciencia y Sociedad Digital
Investigador principal: Arturo López Castell
Duración: 2023 – 2024
Presupuesto: 66.218 €
Título: Caracterización de una nueva diana terapéutica en disfunción muscular en la distrofia miotónica de tipo 1
Entidad Financiadora: Instituto de Salud Carlos III – Cofinanciado FEDER
Investigador principal: Manuel Pérez Alonso
Duración: 2022 – 2024
Presupuesto: 141.570 €
Título: Desarrollo preclínico de gapmers contra una nueva diana terapéutica en Distrofia Miotónica
Entidad Financiadora: Instituto de Salud Carlos III – Cofinanciado FEDER
Investigador principal: Manuel Pérez Alonso
Duración: 2022 – 2023
Presupuesto: 127.600 €
Título: Del RNA tóxico a la medicina traslacional en Distrofia Miotónica (para la captación de recursos UE)
Entidad Financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz
Duración: 2022 – 2022
Presupuesto: 15.000 €
Título: Nuevas herramientas en moscas y cultivos en 3D para el desarrollo de oligonucleótidos terapéuticos
Entidad Financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación
Investigador principal: Arturo López Castel
Duración: 2022 – 2024
Presupuesto: 46.000 €
Título: Caracterización de la contribución de MSI2 a la atrofia muscular de DM1 utilizando nuevos modelos celulares y murinos
Entidad Financiadora: Conselleria de Innovación, Universidades, Ciencia y Sociedad Digital
Investigador principal: Ariadna Bargiela Schönbrunn
Duración: 2021 – 2021
Presupuesto: 10.000 €
Título: Reposicionamiento de un fármaco para atrofia muscular espinal
Entidad Financiadora: Agencia Valenciana de la Innovación-AVI Generalitat Valenciana
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz
Duración: 2021 – 2023
Presupuesto: 487.727 €
Título: Valorization of the repurposing of two drug candidates for spinal muscular atrophy
Entidad Financiadora: Fundación Bancaria La Caixa
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz
Duración: 2021 – 2023
Presupuesto: 100.000 €
Título: miR-OA: Inhibidores de miRNAs como terapia en osteoartritis
Entidad Financiadora: Universidad de Valencia – INCLIVA
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz, Carmen Carda Batalla
Duración: 2021 – 2022
Presupuesto: 19.000 €
Título: Implicaciones experimentales y clinicas del complejo proteico rabphilin-rab en daño renal en la diabetes mellitus tipo 2
Entidad Financiadora: Instituto de Salud Carlos III – Cofinanciado FEDER
Investigador principal: Josep Redón i Mas
Duración: 2020 – 2023
Presupuesto: 196.020 €
Título: Desarrollo preclínico de un fármaco innovador para distrofia miotónica
Entidad Financiadora: Instituto de Salud Carlos III – Cofinanciado FEDER
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz
Duración: 2020 – 2022
Presupuesto: 111.100 €
Título: Uso de moduladores de microRNAs como terapias experimentales en distrofia miotónica de tipo 1
Entidad Financiadora: Conselleria de Innovación, Universidades, Ciencia y Sociedad Digital
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz
Duración: 2020 – 2023
Presupuesto: 193.051 €
Título: Desarrollo de una terapia innovadora contra la distrofia miotónica
Entidad Financiadora: Precipita (Crowdfunding)
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz
Duración: 2020 – 2020
Presupuesto: 17.703 €
Título: Antisense RNA-therapeutics in Myotonic Dystrophy
Entidad Financiadora: Fundación para la Innovación y Prospectiva en Salud en España (FIPSE)
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz, Beatriz Llamusí
Duración: 2019 – 2020
Presupuesto: 25.000 €
Título: Development of combinatorial therapies for SMA
Entidad Financiadora: AFM Telethon
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz
Duración: 2019 – 2020
Presupuesto: 175000
Título: Desarrollo de un modelo en Drosophila de LGMD1F
Entidad Financiadora: Asociación Conquistando Escalones
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz
Duración: 2019 – 2020
Presupuesto: 17.303 €
Título: Comprensión de las causas moleculares de la atrofia muscular en distrofia miotónica tipo 1
Entidad Financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz
Duración: 2019 – 2021
Presupuesto: 185.000 €
Título: TATAMI (TherApeutic TArgeting of MIrnas) therapeutic targeting of mbnl micrornas as innovative treatments for myotonic dystrophy
Entidad Financiadora: Fundación Bancaria La Caixa
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz
Duración: 2018 – 2021
Presupuesto: 997.023 €
Título: Modulación terapéutica de los genes MBNL como tratamientos innovadores para distrofia miotónica
Entidad Financiadora: Instituto de Salud Carlos III – Cofinanciado FEDER
Investigador principal: Manuel Pérez Alonso, Beatriz Llamusí Troísi
Duración: 2018 – 2020
Presupuesto: 75.020 €
Título: COST: European Cooperation in Science and Technology, Delivery of Antisense RNA Therapeutics (DARTER)
Entidad Financiadora: European Commission
Investigador principal: Virginia Arechavala
Duración: 2018 – 2022
Presupuesto: 500.000 €
+ Información
Año de inicio: 2019
Investigadores: Artero Allepuz, Rubén; Llamusí Troisi, Beatriz
Web: https://arthexbiotech.com/
Doctorando: Sabater Arcís, María
Director: Artero Allepuz, Rubén; Bargiela Schönbrunn, Ariadna
Fecha: 01/04/2022
Universidad: Universitat de València
Título: Proof of concept of therapeutic gene modulation of MBNL1/2 in myotonic dystrophy
Doctorando: Overby, Sarah
Director: Artero Allepuz, Rubén
Fecha: 21/01/2022
Universidad: Universitat de València
Título: Mejora de la actividad de un hexapéptido anti-dm1 y análisis de las relaciones entre estructura y actividad de hexapéptidos de secuencia similar
Doctorando: Rapisarda, Anna Serafina Rapisarda
Director: Artero Allepuz, Ruben Darío
Fecha: 31/01/2020
Universidad: Universitat de València
Título: Papel del complejo de proteínas rab-rabphilin en un modelo de daño renal en drosophila
Doctorando: Selma Soriano, Estela
Director: Artero Allepuz, Ruben Darío
Fecha: 16/01/2020
Universidad: Universitat de València